Piirre
CNS hypomyelination
Reduced amount of myelin in the central nervous system resulting from defective myelinogenesis.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to CNS hypomyelination, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test89 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen CNS hypomyelination
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa CNS hypomyelination esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Aina | 1 sairaudessa |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Aina | 1 sairaudessa |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Aina | 1 sairaudessa |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Aina | 1 sairaudessa |
| CLDN11claudin 11 | Aina | 1 sairaudessa |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| EXOSC5exosome component 5 | Aina | 1 sairaudessa |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Aina | 1 sairaudessa |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Aina | 2 sairaudessa |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Aina | 1 sairaudessa |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Aina | 1 sairaudessa |
| PLP1proteolipid protein 1 | Aina | 4 sairaudessa |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Aina | 1 sairaudessa |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Aina | 2 sairaudessa |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Aina | 3 sairaudessa |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| RNF220ring finger protein 220 | Aina | 1 sairaudessa |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GANgigaxonin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Hyvin usein (80–99%) | 4 sairaudessa |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CHKAcholine kinase alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 49 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FUSFUS RNA binding protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PURApurine rich element binding protein A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| STAMBPSTAM binding protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MED27mediator complex subunit 27 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa