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Gène

DNHD1

dynein heavy chain domain 1

Résumé

Localisation cytogénétique
11p15.4
Coordonnées
Chromosome 11 : 6 497 280–6 572 020 (GRCh38)
Exons
43 exons sur 74,7 kb
Protéine
4 753 acides aminés
Aussi appelé
FLJ32752, FLJ46184, FLJ35709, DKFZp686J0796
Symboles précédents
DHCD1, C11orf47, DNHD1L, CCDC35
Transcrit MANE Select
ENST00000254579.11NM_144666.3
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Infertilité masculine

    • Incapacité pour l'homme de féconder un ovocyte après une période donnée de rapports sexuels non protégés. La stérilité masculine correspond à une infertilité permanente.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de DNHD1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de DNHD1. DNHD1 et 32 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 6 034 650 à 7 034 649.Chromosome 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q256,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbOR56B4 : 6 107 684–6 108 835, brin directOR56B4OR52B2 : 6 169 355–6 170 326, brin inverseOR52B2OR52W1 : 6 199 224–6 200 186, brin directOR52W1C11orf42 : 6 205 557–6 211 135, brin directC11orf42FHIP1B : 6 211 334–6 234 711, brin inverseFHIP1BCNGA4 : 6 234 765–6 245 922, brin directCNGA4CCKBR : 6 259 698–6 272 127, brin directCCKBRCAVIN3 : 6 318 946–6 320 622, brin inverseCAVIN3SMPD1 : 6 390 381–6 394 998, brin directSMPD1APBB1 : 6 395 111–6 419 515, brin inverseAPBB1HPX : 6 426 176–6 442 617, brin inverseHPXTRIM3 : 6 448 613–6 474 459, brin inverseTRIM3ARFIP2 : 6 474 683–6 481 479, brin inverseTIMM10B : 6 481 446–6 493 041, brin directTIMM10B : 6 481 485–6 508 978, brin directRRP8 : 6 496 506–6 603 638, brin inverseRRP8DNHD1 : 6 497 280–6 572 020, brin directDNHD1ILK : 6 603 708–6 610 874, brin directILKTAF10 : 6 606 294–6 612 539, brin inverseTAF10TPP1 : 6 612 768–6 619 448, brin inverseTPP1DCHS1 : 6 621 330–6 655 834, brin inverseDCHS1MRPL17 : 6 680 364–6 683 411, brin inverseMRPL17OR2AG2 : 6 765 626–6 771 976, brin inverseOR2AG2OR2AG1 : 6 783 020–6 791 558, brin directOR2AG1OR6A2 : 6 791 736–6 799 689, brin inverseOR6A2OR10A5 : 6 845 683–6 846 636, brin directOR10A5OR10A2 : 6 863 057–6 874 717, brin directOR10A2OR10A4 : 6 876 625–6 877 619, brin directOR10A4OR2D2 : 6 891 574–6 892 500, brin inverseOR2D2OR2D3 : 6 921 002–6 921 994, brin directOR2D3ZNF215 : 6 926 343–7 001 004, brin directZNF215ZNF214 : 6 996 643–7 020 385, brin inverseZNF214NLRP14 : 7 020 462–7 072 055, brin directNLRP14Schéma de DNHD1 : 43 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 7 sites connus associés à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 3 sites connus associés à une maladieExon 29 : 2 sites connus associés à une maladieExon 31 : 2 sites connus associés à une maladieExon 32 : 2 sites connus associés à une maladieExon 36 : 3 sites connus associés à une maladieExon 37 : 1 site connu associé à une maladieExon 41 : 1 site connu associé à une maladieExon 42 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 6 497 280–6 497 331, 52 basesExon 2 : 6 497 585–6 497 667, 83 basesExon 3 : 6 497 771–6 498 961, 1 191 basesExon 4 : 6 502 753–6 502 926, 174 basesExon 5 : 6 508 880–6 509 083, 204 basesExon 6 : 6 509 162–6 509 272, 111 basesExon 7 : 6 511 273–6 511 429, 157 basesExon 8 : 6 519 600–6 519 854, 255 basesExon 9 : 6 519 965–6 520 102, 138 basesExon 10 : 6 520 238–6 520 289, 52 basesExon 11 : 6 528 522–6 528 787, 266 basesExon 12 : 6 528 878–6 529 121, 244 basesExon 13 : 6 533 027–6 533 184, 158 basesExon 14 : 6 533 681–6 534 173, 493 basesExon 15 : 6 538 383–6 538 510, 128 basesExon 16 : 6 538 612–6 538 810, 199 basesExon 17 : 6 539 219–6 539 313, 95 basesExon 18 : 6 539 876–6 540 083, 208 basesExon 19 : 6 544 121–6 544 246, 126 basesExon 20 : 6 544 574–6 544 671, 98 basesExon 21 : 6 544 792–6 547 666, 2 875 basesExon 22 : 6 547 863–6 548 040, 178 basesExon 23 : 6 548 210–6 548 402, 193 basesExon 24 : 6 548 645–6 548 933, 289 basesExon 25 : 6 556 683–6 558 297, 1 615 basesExon 26 : 6 558 485–6 558 693, 209 basesExon 27 : 6 558 902–6 559 106, 205 basesExon 28 : 6 559 181–6 559 283, 103 basesExon 29 : 6 562 982–6 563 131, 150 basesExon 30 : 6 563 382–6 563 564, 183 basesExon 31 : 6 563 693–6 564 124, 432 basesExon 32 : 6 564 333–6 564 804, 472 basesExon 33 : 6 565 695–6 565 991, 297 basesExon 34 : 6 566 241–6 566 393, 153 basesExon 35 : 6 566 587–6 566 765, 179 basesExon 36 : 6 566 895–6 567 860, 966 basesExon 37 : 6 568 056–6 568 242, 187 basesExon 38 : 6 568 454–6 568 576, 123 basesExon 39 : 6 568 665–6 568 866, 202 basesExon 40 : 6 570 009–6 570 100, 92 basesExon 41 : 6 570 247–6 570 396, 150 basesExon 42 : 6 570 618–6 571 423, 806 basesExon 43 : 6 571 636–6 572 020, 385 bases1510152025303540435′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 14,9 kb sur les 74,7 kb du gène ; 14 262 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DNHD1

36

positions dans DNHD1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 74,7 kb de DNHD1, introns compris, et pas seulement les 14,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DNHD1 : dynein heavy chain domain 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dnhd1

Vancouver

Dante Labs. Gène DNHD1 : dynein heavy chain domain 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dnhd1

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