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Gène

SYCE1

synaptonemal complex central element protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
10q26.3
Coordonnées
Chromosome 10 : 133 554 847–133 565 583 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 10,7 kb
Protéine
351 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
bA108K14.6, CT76
Symboles précédents
C10orf94
Transcrit MANE Select
ENST00000343131.7NM_001143764.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Infertilité féminine

    • Défaillance gamétogène liée à SYCE1Autosomique récessif

      Affection récessive causée par des variants biallèliques de SYCE1, responsable d'une azoospermie chez l'homme et d'une insuffisance ovarienne primitive chez la femme.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • Diminution ou absence de la capacité à concevoir chez la femme.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Infertilité masculine

    • Défaillance gamétogène liée à SYCE1Autosomique récessif

      Affection récessive causée par des variants biallèliques du gène SYCE1, entraînant une azoospermie chez l'homme et une insuffisance ovarienne primitive chez la femme.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • Incapacité pour l'homme de féconder un ovocyte après une période donnée de rapports sexuels non protégés. La stérilité masculine correspond à une infertilité permanente.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SYCE1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de SYCE1. SYCE1 et 19 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 133 060 215 à 134 060 214.Chromosome 1010q26.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 Mb134 MbADGRA1 : 133 087 814–133 131 675, brin directADGRA1KNDC1 : 133 159 991–133 226 412, brin directKNDC1UTF1 : 133 229 352–133 231 558, brin directUTF1VENTX : 133 235 769–133 241 929, brin directVENTXADAM8 : 133 262 416–133 276 909, brin inverseADAM8TUBGCP2 : 133 278 635–133 318 823, brin inverseTUBGCP2ZNF511 : 133 308 885–133 313 163, brin directZNF511ZNF511-PRAP1 : 133 309 410–133 352 529, brin directCALY : 133 324 072–133 336 980, brin inversePRAP1 : 133 347 147–133 354 013, brin directFUOM : 133 353 952–133 358 796, brin inverseFUOMECHS1 : 133 362 368–133 373 714, brin inverseECHS1PAOX : 133 378 961–133 393 943, brin directPAOX : 133 380 017–133 420 271, brin directMTG1 : 133 394 071–133 422 765, brin directMTG1SPRN : 133 420 666–133 424 625, brin inverseSPRNSCART1 : 133 453 928–133 523 558, brin directSCART1CYP2E1 : 133 520 406–133 561 220, brin directCYP2E1SYCE1 : 133 554 847–133 565 583, brin inverseSYCE1FRG2B : 133 623 895–133 626 795, brin inverseFRG2BSchéma de SYCE1 : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 13 : 133 554 847–133 555 129, 283 basesExon 12 : 133 555 351–133 555 438, 88 basesExon 11 : 133 555 597–133 555 707, 111 basesExon 10 : 133 555 780–133 555 903, 124 basesExon 9 : 133 555 981–133 556 047, 67 basesExon 8 : 133 556 759–133 556 822, 64 basesExon 7 : 133 557 067–133 557 156, 90 basesExon 6 : 133 557 864–133 557 918, 55 basesExon 5 : 133 558 167–133 558 214, 48 basesExon 4 : 133 558 877–133 558 951, 75 basesExon 3 : 133 559 301–133 559 360, 60 basesExon 2 : 133 560 091–133 560 153, 63 basesExon 1 : 133 565 457–133 565 583, 127 bases131210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,3 kb sur les 10,7 kb du gène ; 1 056 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SYCE1

1

position dans SYCE1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 10,7 kb de SYCE1, introns compris, et pas seulement les 1,3 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SYCE1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SYCE1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SYCE1 : synaptonemal complex central element protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/syce1

Vancouver

Dante Labs. Gène SYCE1 : synaptonemal complex central element protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/syce1

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