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Gène

STRC

stereocilin

Résumé

Localisation cytogénétique
15q15.3
Coordonnées
Chromosome 15 : 43 599 563–43 618 800 (GRCh38)
Exons
29 exons sur 19,2 kb
Protéine
1 775 acides aminés
Symboles précédents
DFNB16
Transcrit MANE Select
ENST00000450892.7NM_153700.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Perte auditive et surdité

      • Surdité génétique non syndromique

        L'un des 97 gènes qui lui sont liés

        Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

    Structure de STRC

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de STRC. STRC et 27 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 43 109 182 à 44 109 181.Chromosome 1515q15.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbTMEM62 : 43 123 279–43 185 144, brin directTMEM62 : 43 179 715–43 206 481, brin inverseCCNDBP1 : 43 185 118–43 197 177, brin directCCNDBP1EPB42 : 43 191 351–43 221 053, brin inverseEPB42TGM5 : 43 232 590–43 266 933, brin inverseTGM5TGM7 : 43 276 271–43 302 255, brin inverseTGM7LCMT2 : 43 323 649–43 330 582, brin inverseLCMT2MAPDA : 43 329 654–43 355 418, brin directMAPDAZSCAN29 : 43 357 920–43 371 058, brin inverseZSCAN29TUBGCP4 : 43 369 221–43 409 771, brin directTUBGCP4TP53BP1 : 43 403 061–43 510 728, brin inverseTP53BP1MAP1A : 43 510 946–43 531 620, brin directMAP1APPIP5K1 : 43 533 462–43 590 228, brin inversePPIP5K1CKMT1B : 43 593 054–43 604 901, brin directCKMT1BSTRC : 43 599 563–43 618 800, brin inverseSTRC : 43 614 208–43 632 283, brin inverseCATSPER2 : 43 628 503–43 668 118, brin inverseCATSPER2CKMT1A : 43 692 886–43 702 501, brin directCKMT1APDIA3 : 43 746 364–43 773 279, brin directPDIA3ELL3 : 43 772 605–43 777 315, brin inverseELL3 : 43 772 617–43 799 133, brin inverseSERF2 : 43 777 087–43 796 089, brin directSERF2 : 43 792 266–43 804 427, brin directSERINC4 : 43 794 162–43 800 523, brin inverseHYPK : 43 796 142–43 804 574, brin directMFAP1 : 43 801 385–43 824 741, brin inverseWDR76 : 43 824 498–43 868 414, brin directWDR76FRMD5 : 43 870 761–44 195 278, brin inverseFRMD5Schéma de STRC : 29 exons sur le brin inverse du chromosome 15Exon 28 : 2 sites connus associés à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 4 sites connus associés à une maladieExon 24 : 3 sites connus associés à une maladieExon 23 : 5 sites connus associés à une maladieExon 22 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 2 sites connus associés à une maladieExon 20 : 5 sites connus associés à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 29 : 43 599 563–43 599 760, 198 basesExon 28 : 43 599 960–43 600 107, 148 basesExon 27 : 43 600 196–43 600 293, 98 basesExon 26 : 43 600 534–43 600 682, 149 basesExon 25 : 43 600 872–43 601 014, 143 basesExon 24 : 43 601 396–43 601 551, 156 basesExon 23 : 43 603 242–43 603 411, 170 basesExon 22 : 43 603 996–43 604 152, 157 basesExon 21 : 43 604 361–43 604 451, 91 basesExon 20 : 43 604 650–43 604 846, 197 basesExon 19 : 43 605 264–43 605 399, 136 basesExon 18 : 43 607 863–43 607 975, 113 basesExon 17 : 43 608 080–43 608 203, 124 basesExon 16 : 43 609 276–43 609 334, 59 basesExon 15 : 43 610 312–43 610 437, 126 basesExon 14 : 43 610 919–43 610 984, 66 basesExon 13 : 43 611 148–43 611 315, 168 basesExon 12 : 43 611 499–43 611 537, 39 basesExon 11 : 43 611 842–43 612 024, 183 basesExon 10 : 43 612 377–43 612 509, 133 basesExon 9 : 43 612 791–43 612 906, 116 basesExon 8 : 43 613 045–43 613 231, 187 basesExon 7 : 43 613 887–43 614 053, 167 basesExon 6 : 43 614 196–43 614 312, 117 basesExon 5 : 43 614 414–43 614 476, 63 basesExon 4 : 43 615 433–43 616 690, 1 258 basesExon 3 : 43 617 458–43 617 482, 25 basesExon 2 : 43 617 571–43 618 356, 786 basesExon 1 : 43 618 659–43 618 800, 142 bases2925201510515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 5,5 kb sur les 19,2 kb du gène ; 5 328 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit STRC

    43

    positions dans STRC où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    43 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

    • Low mappability (31 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (43 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un génome entier couvre les 19,2 kb de STRC, introns compris, et pas seulement les 5,5 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène STRC : stereocilin. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/strc

    Vancouver

    Dante Labs. Gène STRC : stereocilin [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/strc

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