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Gène

SHOC1

shortage in chiasmata 1

Résumé

Localisation cytogénétique
9q31.3
Coordonnées
Chromosome 9 : 111 686 171–111 794 937 (GRCh38)
Exons
28 exons sur 108,8 kb
Protéine
1 508 acides aminés
Aussi appelé
FLJ32779, Zip2, MZIP2
Symboles précédents
C9orf84
Transcrit MANE Select
ENST00000682961.1NM_001378211.1
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore SHOC1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de SHOC1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de SHOC1. SHOC1 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 111 240 554 à 112 240 553.Chromosome 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbOR2K2 : 111 327 229–111 330 224, brin inverseOR2K2ECPAS : 111 359 002–111 484 745, brin inverseECPASZNF483 : 111 525 054–111 578 138, brin directZNF483PTGR1 : 111 546 629–111 599 897, brin inversePTGR1DNAJC25 : 111 631 317–111 654 352, brin directDNAJC25DNAJC25-GNG10 : 111 631 386–111 670 229, brin directDNAJC25-GNG10GNG10 : 111 661 340–111 800 687, brin directGNG10SHOC1 : 111 686 171–111 794 937, brin inverseSHOC1UGCG : 111 896 772–111 935 384, brin directUGCGSUSD1 : 112 040 777–112 175 535, brin inverseSUSD1PTBP3 : 112 215 071–112 333 695, brin inversePTBP3Schéma de SHOC1 : 28 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 111 686 171–111 686 870, 700 basesExon 27 : 111 691 551–111 692 511, 961 basesExon 26 : 111 693 799–111 693 948, 150 basesExon 25 : 111 694 231–111 694 362, 132 basesExon 24 : 111 699 954–111 700 047, 94 basesExon 23 : 111 702 105–111 702 226, 122 basesExon 22 : 111 703 881–111 703 992, 112 basesExon 21 : 111 705 247–111 705 364, 118 basesExon 20 : 111 706 568–111 706 746, 179 basesExon 19 : 111 707 855–111 707 924, 70 basesExon 18 : 111 713 100–111 713 172, 73 basesExon 17 : 111 714 445–111 714 623, 179 basesExon 16 : 111 718 184–111 718 288, 105 basesExon 15 : 111 722 409–111 722 585, 177 basesExon 14 : 111 723 792–111 723 911, 120 basesExon 13 : 111 727 633–111 728 049, 417 basesExon 12 : 111 738 280–111 738 522, 243 basesExon 11 : 111 741 476–111 741 570, 95 basesExon 10 : 111 746 234–111 746 342, 109 basesExon 9 : 111 748 092–111 748 199, 108 basesExon 8 : 111 756 325–111 756 478, 154 basesExon 7 : 111 758 084–111 758 195, 112 basesExon 6 : 111 758 695–111 758 848, 154 basesExon 5 : 111 775 791–111 775 975, 185 basesExon 4 : 111 780 930–111 781 017, 88 basesExon 3 : 111 785 912–111 786 035, 124 basesExon 2 : 111 791 374–111 791 454, 81 basesExon 1 : 111 794 900–111 794 937, 38 bases28262422201816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,2 kb sur les 108,8 kb du gène ; 4 527 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SHOC1

5

positions de SHOC1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 108,8 kb de SHOC1, introns compris, et pas seulement les 5,2 kb d'exons.

Traits associés à SHOC1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SHOC1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SHOC1 : shortage in chiasmata 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/shoc1

Vancouver

Dante Labs. Gène SHOC1 : shortage in chiasmata 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/shoc1

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