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Trait

Falciform retinal fold

An area of the retina that is buckled so that a sector-shaped sheet of retina lies in front of the normal retina. This feature is of congenital onset.

HPO HP:0001493

Résumé

Aussi appelé
Congenital retinal fold
Système corporel
Abnormality of the eye

7 gènes associés à Falciform retinal fold

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Falciform retinal fold est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
CTNNB1catenin beta 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
FZD4frizzled class receptor 4Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
LRP5LDL receptor related protein 5Souvent (30–79 %)Dans 3 affections
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
TSPAN12tetraspanin 12Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
ZNF408zinc finger protein 408Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
LRP6LDL receptor related protein 6Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Retinal fold

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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