Trait

Pilomatrixoma

Pilomatricoma is an asymptomatic slowly growing benign cutaneous tumor, differentiating towards the hair matrix of the hair follicle. It is covered by normal or hyperemic skin, and usually varies in size from 0.5 to 3 cm.

HPO HP:0030434

Système corporel: Abnormality of the integument Abnormal tissue mass

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9 gènes associés à Pilomatrixoma

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Pilomatrixoma est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
CTNNB1catenin beta 1	Toujours	Dans 2 affections
MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1	Toujours	Dans 1 affection
APCAPC regulator of Wnt signaling pathway	Rarement (1–4 %)	Dans 2 affections
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase	Rarement (1–4 %)	Dans 2 affections
DICER1dicer 1, ribonuclease III	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection
EP300EP300 lysine acetyltransferase	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection
KDM6Alysine demethylase 6A	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection
KEAP1kelch like ECH associated protein 1	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection
KMT2Dlysine methyltransferase 2D	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Skin appendage neoplasm

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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