Trait
Retinal fold
A wrinkle of retinal tissue projecting outward from the surface of the retina and visible as a line on fundoscopy.
Résumé
- Aussi appelé
- Retinal folds
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test8 gènes associés à Retinal fold
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Retinal fold est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF11kinesin family member 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRSS56serine protease 56 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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