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Trait

Broad finger

Increased width of a non-thumb digit of the hand.

HPO HP:0001500

Résumé

Aussi appelé
Broad fingers, Wide fingers
Système corporel
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

32 gènes associés à Broad finger

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Broad finger est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
FBXO11F-box protein 11ToujoursDans 1 affection
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2ToujoursDans 1 affection
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
POGZpogo transposable element derived with ZNF domainSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase betaParfois (5–29 %)Dans 1 affection
CTNNB1catenin beta 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TBCKTBC1 domain containing kinaseParfois (5–29 %)Dans 2 affections
ARXaristaless related homeoboxRarement (1–4 %)Dans 1 affection
CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ERarement (1–4 %)Dans 1 affection
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinaseRarement (1–4 %)Dans 1 affection
CDKL5cyclin dependent kinase like 5Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
DMXL2Dmx like 2Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
GNAO1G protein subunit alpha o1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
GRM7glutamate metabotropic receptor 7Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
LGI1leucine rich glioma inactivated 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
NEUROD2neuronal differentiation 2Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class PRarement (1–4 %)Dans 1 affection
PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QRarement (1–4 %)Dans 1 affection
PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphataseRarement (1–4 %)Dans 1 affection
RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
SIK1salt inducible kinase 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
SLC25A22solute carrier family 25 member 22Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
SLC32A1solute carrier family 32 member 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
TRIM8tripartite motif containing 8Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
NHSNHS actin remodeling regulatorNon signaléDans 1 affection
NPR2natriuretic peptide receptor 2Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormalities of the fingers

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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