Trait
Harder, denser, fracture-prone bones
Nom clinique : Osteopetrosis
Abnormally increased formation of dense trabecular bone tissue. Despite the increased density of bone tissue, osteopetrotic bones tend to be more fracture-prone than normal.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Obtenir mon Genome Test23 gènes associés à Harder, denser, fracture-prone bones
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Harder, denser, fracture-prone bones est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CA2carbonic anhydrase 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Toujours | Dans 3 affections |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Toujours | Dans 1 affection |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SNX10sorting nexin 10 | Toujours | Dans 2 affections |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Toujours | Dans 2 affections |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Toujours | Dans 1 affection |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXO22F-box protein 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
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