Trait
Large iliac wing
Increased size of the ilium ala.
Résumé
- Aussi appelé
- Large iliac wings
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Large iliac wing est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Toujours | Dans 1 affection |
| GUSBglucuronidase beta | Toujours | Dans 1 affection |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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