Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Trait

Cleft of the face

Nom clinique : Tessier cleft

A congenital malformation with a cleft (gap or opening) in the face.

HPO HP:0002006

Résumé

Aussi appelé
Facial cleft, Facial clefts, Tessier facial cleft
Système corporel
Abnormality of head or neck

16 gènes associés à Cleft of the face

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Cleft of the face est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4ToujoursDans 1 affection
ALX1ALX homeobox 1Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
CTNNB1catenin beta 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
EVCEvC ciliary complex subunit 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
IFT80intraflagellar transport 80Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
POLR1BRNA polymerase I subunit BParfois (5–29 %)Dans 1 affection
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CParfois (5–29 %)Dans 1 affection
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DParfois (5–29 %)Dans 1 affection
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
WDR35WD repeat domain 35Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
COLEC10collectin subfamily member 10Non signaléDans 1 affection
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormality of the faceCraniofacial cleft

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test