Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CHD8

chromodomain helicase DNA binding protein 8

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 14: 21 385 199–21 456 123 (GRCh38)
Eksonit
38 eksonia 70,9 kb:n alueella
Proteiini
2 581 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1564, DUPLIN
Aiemmat symbolit
HELSNF1
MANE Select -transkripti
ENST00000646647.2NM_001170629.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Autismispektrumhäiriö

    • Kehityshäiriöiden kirjo, johon kuuluvat autismi ja Aspergerin oireyhtymä. Oireisiin kuuluvat heikot kommunikaatiotaidot, poikkeavat sosiaaliset vuorovaikutustilanteet ja toistuvat käytösmallit.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhaisen intervention palvelut, käyttäytymisterapia, puhe- ja toimintaterapia sekä liitännäisoireiden psykofarmakologinen hoito

    • Autismi, alttius (yksittäisgeenimuodot)

      Yksittäisten geenien vaikutus autismiin, mukaan lukien variantit geeneissä NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 ja CHD8.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

CHD8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa CHD8-geenin sijainnin. CHD8 ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 20 920 661–21 920 660.Kromosomi 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbRNASE2: 20 955 345–20 956 436, juoste eteenpäinRNASE2METTL17: 20 989 775–20 997 035, juoste eteenpäinSLC39A2: 20 999 255–21 001 871, juoste eteenpäinNDRG2: 21 016 584–21 071 094, juoste taaksepäinTPPP2: 21 024 086–21 036 276, juoste eteenpäinTPPP2RNASE13: 21 032 818–21 034 807, juoste taaksepäinRNASE7: 21 042 316–21 044 234, juoste eteenpäinRNASE8: 21 057 822–21 058 455, juoste eteenpäinRNASE8ARHGEF40: 21 069 626–21 090 269, juoste eteenpäinARHGEF40ZNF219: 21 089 468–21 104 722, juoste taaksepäinZNF219TMEM253: 21 098 811–21 103 724, juoste eteenpäinTMEM253OR5AU1: 21 148 370–21 159 060, juoste taaksepäinOR5AU1HNRNPC: 21 207 375–21 269 792, juoste taaksepäinHNRNPCRPGRIP1: 21 280 083–21 351 301, juoste eteenpäinRPGRIP1SUPT16H: 21 351 289–21 384 042, juoste taaksepäinSUPT16HCHD8: 21 385 199–21 456 123, juoste taaksepäinCHD8RAB2B: 21 458 704–21 476 973, juoste taaksepäinRAB2BTOX4: 21 476 597–21 504 234, juoste eteenpäinTOX4METTL3: 21 498 127–21 511 430, juoste taaksepäinMETTL3SALL2: 21 521 080–21 537 230, juoste taaksepäinSALL2OR10G3: 21 568 520–21 580 076, juoste taaksepäinOR10G3OR10G2: 21 633 836–21 634 940, juoste taaksepäinOR10G2OR4E2: 21 653 835–21 667 642, juoste eteenpäinOR4E2OR4E1: 21 667 886–21 673 818, juoste taaksepäinOR4E1CHD8-kaavio: 38 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 37: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 34: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 38: 21 385 199–21 386 176, 978 emästäEkson 37: 21 390 947–21 391 063, 117 emästäEkson 36: 21 391 463–21 391 642, 180 emästäEkson 35: 21 391 833–21 391 946, 114 emästäEkson 34: 21 392 507–21 392 809, 303 emästäEkson 33: 21 393 106–21 393 254, 149 emästäEkson 32: 21 393 476–21 394 195, 720 emästäEkson 31: 21 394 277–21 394 485, 209 emästäEkson 30: 21 394 912–21 395 119, 208 emästäEkson 29: 21 395 298–21 395 352, 55 emästäEkson 28: 21 395 817–21 395 892, 76 emästäEkson 27: 21 397 823–21 397 952, 130 emästäEkson 26: 21 399 602–21 399 705, 104 emästäEkson 25: 21 399 981–21 400 070, 90 emästäEkson 24: 21 400 151–21 400 307, 157 emästäEkson 23: 21 400 413–21 400 612, 200 emästäEkson 22: 21 400 875–21 401 071, 197 emästäEkson 21: 21 401 403–21 401 513, 111 emästäEkson 20: 21 401 957–21 402 136, 180 emästäEkson 19: 21 402 336–21 402 503, 168 emästäEkson 18: 21 403 017–21 403 212, 196 emästäEkson 17: 21 403 453–21 403 663, 211 emästäEkson 16: 21 405 209–21 405 464, 256 emästäEkson 15: 21 405 721–21 405 864, 144 emästäEkson 14: 21 406 856–21 407 032, 177 emästäEkson 13: 21 408 312–21 408 555, 244 emästäEkson 12: 21 408 704–21 408 825, 122 emästäEkson 11: 21 409 851–21 409 988, 138 emästäEkson 10: 21 412 913–21 412 996, 84 emästäEkson 9: 21 414 301–21 414 418, 118 emästäEkson 8: 21 414 938–21 414 993, 56 emästäEkson 7: 21 415 574–21 415 642, 69 emästäEkson 6: 21 415 725–21 415 907, 183 emästäEkson 5: 21 426 128–21 426 242, 115 emästäEkson 4: 21 427 869–21 428 254, 386 emästäEkson 3: 21 428 964–21 429 335, 372 emästäEkson 2: 21 430 801–21 431 858, 1 058 emästäEkson 1: 21 456 032–21 456 123, 92 emästä38353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,5 kb geenin 70,9 kb:stä; 7 746 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CHD8

100

CHD8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 70,9 kb geenistä CHD8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CHD8-geeni: chromodomain helicase DNA binding protein 8. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/chd8

Vancouver

Dante Labs. CHD8-geeni: chromodomain helicase DNA binding protein 8 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/chd8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test