Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RAC1

Rac family small GTPase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p22.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 6 374 527–6 403 967 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 29,4 kb:n alueella
Proteiini
192 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TC-25, p21-Rac1, Rac-1
MANE Select -transkripti
ENST00000348035.9NM_006908.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    RAC1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa RAC1-geenin sijainnin. RAC1 ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 5 889 247–6 889 246.Kromosomi 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbCCZ1: 5 898 692–5 926 550, juoste eteenpäinCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, juoste taaksepäinRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 130, juoste taaksepäinPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, juoste eteenpäinAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, juoste taaksepäinEIF2AK1ANKRD61: 6 031 376–6 036 552, juoste eteenpäinANKRD61USP42: 6 104 755–6 164 429, juoste eteenpäinUSP42CYTH3: 6 148 751–6 272 677, juoste taaksepäinCYTH3FAM220A: 6 329 409–6 348 981, juoste taaksepäinFAM220ASMIM10L3: 6 329 409–6 348 967, juoste taaksepäinSMIM10L3RAC1: 6 374 527–6 403 967, juoste eteenpäinRAC1DAGLB: 6 406 395–6 484 190, juoste taaksepäinDAGLBKDELR2: 6 445 953–6 484 224, juoste taaksepäinKDELR2GRID2IP: 6 496 778–6 551 461, juoste taaksepäinGRID2IPZDHHC4: 6 577 405–6 589 374, juoste eteenpäinZDHHC4INTS15: 6 589 564–6 608 785, juoste eteenpäinINTS15ZNF853: 6 615 305–6 624 290, juoste eteenpäinZNF853ZNF316: 6 637 298–6 658 279, juoste eteenpäinZNF316ZNF12: 6 688 433–6 706 979, juoste taaksepäinZNF12RSPH10B2: 6 754 101–6 799 365, juoste eteenpäinRSPH10B2CCZ1B: 6 794 134–6 826 770, juoste taaksepäinCCZ1BRAC1-kaavio: 6 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 6 374 527–6 374 770, 244 emästäEkson 2: 6 387 212–6 387 283, 72 emästäEkson 3: 6 391 924–6 392 041, 118 emästäEkson 4: 6 400 126–6 400 188, 63 emästäEkson 5: 6 401 868–6 402 027, 160 emästäEkson 6: 6 402 316–6 403 967, 1 652 emästä1234565′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 29,4 kb:stä; 579 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä RAC1

    12

    RAC1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Niistä 2 (17 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    • Low mappability (2 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Kokogenomi kattaa kaikki 29,4 kb geenistä RAC1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RAC1-geeni: Rac family small GTPase 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rac1

    Vancouver

    Dante Labs. RAC1-geeni: Rac family small GTPase 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rac1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test