Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ESS2

ess-2 spliceosome associated protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q11.21
Koordinaatit
Kromosomi 22: 19 130 279–19 144 651 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 14,4 kb:n alueella
Proteiini
476 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DGSI, Es2el, ES2, DGS-H, ESS-2, bis1
Aiemmat symbolit
DGCR13, DGCR14
MANE Select -transkripti
ENST00000252137.11NM_022719.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ESS2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

ESS2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa ESS2-geenin sijainnin. ESS2 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 18 637 465–19 637 464.Kromosomi 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbDGCR6: 18 905 677–18 916 623, juoste eteenpäinDGCR6: 18 906 238–18 947 732, juoste eteenpäinPRODH: 18 912 696–18 936 451, juoste taaksepäinPRODHFAM246C: 19 029 524–19 031 242, juoste eteenpäinFAM246CDGCR2: 19 036 280–19 122 461, juoste taaksepäinDGCR2ESS2: 19 130 279–19 144 651, juoste taaksepäinESS2TSSK2: 19 131 308–19 132 622, juoste eteenpäinTSSK2GSC2: 19 146 993–19 150 292, juoste taaksepäinGSC2SLC25A1: 19 175 573–19 178 863, juoste taaksepäinSLC25A1CLTCL1: 19 179 319–19 291 774, juoste taaksepäinCLTCL1HIRA: 19 330 185–19 447 450, juoste taaksepäinHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, juoste taaksepäinC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, juoste eteenpäinMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, juoste taaksepäinUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, juoste eteenpäinCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, juoste taaksepäinCLDN5ESS2-kaavio: 10 eksonia kromosomin 22 juosteella, taaksepäinEkson 10: 19 130 279–19 134 475, 4 197 emästäEkson 9: 19 135 060–19 135 175, 116 emästäEkson 8: 19 137 323–19 137 432, 110 emästäEkson 7: 19 138 215–19 138 317, 103 emästäEkson 6: 19 139 159–19 139 292, 134 emästäEkson 5: 19 139 612–19 139 729, 118 emästäEkson 4: 19 139 855–19 140 024, 170 emästäEkson 3: 19 142 538–19 142 633, 96 emästäEkson 2: 19 142 726–19 142 894, 169 emästäEkson 1: 19 144 506–19 144 651, 146 emästä109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 14,4 kb:stä; 1 431 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ESS2-geeni: ess-2 spliceosome associated protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ess2

Vancouver

Dante Labs. ESS2-geeni: ess-2 spliceosome associated protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ess2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test