Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

PURA

purine rich element binding protein A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q31.3
Koordinaatit
Kromosomi 5: 140 114 109–140 125 619 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 11,5 kb:n alueella
Proteiini
322 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PURALPHA, PUR1, PUR-ALPHA
MANE Select -transkripti
ENST00000331327.5NM_005859.5
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PURA. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PURA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa PURA-geenin sijainnin. PURA ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 139 619 864–140 619 863.Kromosomi 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139,8 Mb140 Mb140,2 Mb140,4 Mb140,6 MbUBE2D2: 139 526 431–139 633 291, juoste eteenpäinUBE2D2CXXC5: 139 646 375–139 683 882, juoste eteenpäinCXXC5PSD2: 139 795 606–139 844 470, juoste eteenpäinPSD2NRG2: 139 846 779–140 043 328, juoste taaksepäinNRG2PURA: 140 114 109–140 125 619, juoste eteenpäinPURAIGIP: 140 125 937–140 129 392, juoste eteenpäinIGIPCYSTM1: 140 174 924–140 282 212, juoste eteenpäinCYSTM1PFDN1: 140 234 986–140 303 119, juoste taaksepäinPFDN1HBEGF: 140 332 843–140 346 614, juoste taaksepäinHBEGFSLC4A9: 140 360 188–140 375 324, juoste eteenpäinSLC4A9ANKHD1: 140 401 660–140 541 168, juoste eteenpäinANKHD1ANKHD1-EIF4EBP3: 140 401 908–140 549 569, juoste eteenpäinANKHD1-EIF4EBP3SRA1: 140 536 450–140 557 920, juoste taaksepäinSRA1EIF4EBP3: 140 547 616–140 551 708, juoste eteenpäinEIF4EBP3APBB3: 140 558 268–140 564 781, juoste taaksepäinSLC35A4: 140 564 440–140 569 215, juoste eteenpäinSURMIR: 140 564 440–140 569 215, juoste eteenpäinPURA-kaavio: yksi ekson kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 114 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 140 114 109–140 125 619, 11 511 emästä15′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 11,5 kb geenin 11,5 kb:stä; 969 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: PURA

2Matala

Kuinka vaikea PURA on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

  • Kartoitettavuus0,2 %
  • Homologia0 %
  • Toistot7,3 %
  • GC-pitoisuus11 %
  • Referenssin peittävyys0 %

115

kohtaa PURA-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 11,5 kb PURA-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä vain 11,5 kb eksoneista.

Geeniin PURA liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PURA voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PURA-geeni: purine rich element binding protein A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pura

Vancouver

Dante Labs. PURA-geeni: purine rich element binding protein A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pura

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test