Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EXTL3

exostosin like glycosyltransferase 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8p21.1
Koordinaatit
Kromosomi 8: 28 701 501–28 755 599 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 54,1 kb:n alueella
Proteiini
919 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
botv, REGR
MANE Select -transkripti
ENST00000220562.9NM_001440.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä EXTL3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

EXTL3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa EXTL3-geenin sijainnin. EXTL3 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 28 228 550–29 228 549.Kromosomi 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbPNOC: 28 316 980–28 343 373, juoste eteenpäinPNOCZNF395: 28 345 590–28 402 701, juoste taaksepäinZNF395FBXO16: 28 348 287–28 490 315, juoste taaksepäinFBXO16FZD3: 28 493 991–28 574 267, juoste eteenpäinFZD3EXTL3: 28 701 501–28 755 599, juoste eteenpäinEXTL3INTS9: 28 760 943–28 890 271, juoste taaksepäinINTS9HMBOX1: 28 890 292–29 064 764, juoste eteenpäinHMBOX1KIF13B: 29 067 278–29 263 124, juoste taaksepäinKIF13BEXTL3-kaavio: 7 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 28 701 501–28 701 659, 159 emästäEkson 2: 28 713 457–28 713 550, 94 emästäEkson 3: 28 715 585–28 718 207, 2 623 emästäEkson 4: 28 731 223–28 731 350, 128 emästäEkson 5: 28 737 519–28 737 663, 145 emästäEkson 6: 28 743 086–28 743 214, 129 emästäEkson 7: 28 750 657–28 755 599, 4 943 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,2 kb geenin 54,1 kb:stä; 2 760 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EXTL3

2

EXTL3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 54,1 kb geenistä EXTL3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EXTL3-geeni: exostosin like glycosyltransferase 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/extl3

Vancouver

Dante Labs. EXTL3-geeni: exostosin like glycosyltransferase 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/extl3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test