Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KANSL1

KAT8 regulatory NSL complex subunit 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.31
Koordinaatit
Kromosomi 17: 46 029 916–46 193 429 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 163,5 kb:n alueella
Proteiini
1 105 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DKFZP727C091, MSL1v1, CENP-36, NSL1
Aiemmat symbolit
KIAA1267
MANE Select -transkripti
ENST00000432791.7NM_015443.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    KANSL1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa KANSL1-geenin sijainnin. KANSL1 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 45 611 673–46 611 672.Kromosomi 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbLINC02210-CRHR1: 45 620 344–45 835 826, juoste eteenpäinLINC02210-CRHR1CRHR1: 45 784 277–45 835 828, juoste eteenpäinCRHR1SPPL2C: 45 844 881–45 847 067, juoste eteenpäinSPPL2CMAPT: 45 894 278–46 028 334, juoste eteenpäinMAPTSTH: 45 999 250–45 999 694, juoste eteenpäinSTHKANSL1: 46 029 916–46 193 429, juoste taaksepäinKANSL1ARL17B: 46 271 629–46 361 793, juoste taaksepäinARL17BLRRC37A: 46 292 733–46 338 077, juoste eteenpäinLRRC37AARL17A: 46 431 431–46 579 725, juoste taaksepäinARL17ALRRC37A2: 46 511 508–46 556 910, juoste eteenpäinLRRC37A2NSF: 46 590 661–46 757 679, juoste eteenpäinNSFKANSL1-kaavio: 15 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 15: 46 029 916–46 031 703, 1 788 emästäEkson 14: 46 032 047–46 032 299, 253 emästäEkson 13: 46 033 080–46 033 192, 113 emästäEkson 12: 46 033 403–46 033 460, 58 emästäEkson 11: 46 034 161–46 034 285, 125 emästäEkson 10: 46 038 538–46 038 686, 149 emästäEkson 9: 46 039 027–46 039 215, 189 emästäEkson 8: 46 039 702–46 039 884, 183 emästäEkson 7: 46 050 533–46 050 704, 172 emästäEkson 6: 46 066 537–46 066 732, 196 emästäEkson 5: 46 067 549–46 067 667, 119 emästäEkson 4: 46 082 441–46 082 542, 102 emästäEkson 3: 46 094 560–46 094 701, 142 emästäEkson 2: 46 170 855–46 172 232, 1 378 emästäEkson 1: 46 192 823–46 193 429, 607 emästä1510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5,6 kb geenin 163,5 kb:stä; 3 318 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä KANSL1

    78

    KANSL1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Niistä 7 (9 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (7 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Kokogenomi kattaa kaikki 163,5 kb geenistä KANSL1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,6 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KANSL1-geeni: KAT8 regulatory NSL complex subunit 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kansl1

    Vancouver

    Dante Labs. KANSL1-geeni: KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kansl1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test