Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

EIF2S3

eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp22.11
Koordinaatit
Kromosomi X: 24 054 956–24 078 810 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 23,9 kb:n alueella
Proteiini
472 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
EIF2gamma
Aiemmat symbolit
EIF2G
MANE Select -transkripti
ENST00000253039.9NM_001415.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Diabetes mellitus

    • Metabolinen sairaus, jolle on ominaista poikkeuksellisen korkea verensokeri. Sen taustalla on insuliinin tuotannon väheneminen tai insuliiniresistenssi ja herkistymisen heikentyminen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Teplizumabi (Tzield) vaiheen 2 oireettoman tyypin 1 diabeteksen hoitoon (FDA:n hyväksymä vuonna 2022); insuliinikorvaushoito kliinisen tyypin 1 diabeteksen alkaessa; TrialNet-vasta-aineseulonta suuren riskin sukulaisille; suljetun kierron insuliininantojärjestelmät

Laajemmat ryhmät

  • Älyllinen kehitysvammaisuus

    • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

EIF2S3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa EIF2S3-geenin sijainnin. EIF2S3 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 23 566 883–24 566 882.Kromosomi XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbPRDX4: 23 664 262–23 700 980, juoste eteenpäinPRDX4ACOT9: 23 699 396–23 766 475, juoste taaksepäinACOT9SAT1: 23 783 171–23 786 210, juoste eteenpäinSAT1: 23 783 278–23 783 367, juoste eteenpäinAPOO: 23 833 348–23 908 070, juoste taaksepäinAPOOCXorf58: 23 907 807–23 939 509, juoste eteenpäinCXorf58KLHL15: 23 983 716–24 027 186, juoste taaksepäinKLHL15EIF2S3: 24 054 956–24 078 810, juoste eteenpäinEIF2S3ZFX: 24 148 970–24 216 255, juoste eteenpäinZFXSUPT20HL2: 24 308 210–24 314 069, juoste taaksepäinSUPT20HL2SUPT20HL1: 24 360 639–24 367 839, juoste eteenpäinSUPT20HL1PDK3: 24 465 244–24 550 466, juoste eteenpäinPDK3PCYT1B: 24 558 087–24 672 904, juoste taaksepäinPCYT1BEIF2S3-kaavio: 12 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 24 054 956–24 055 037, 82 emästäEkson 2: 24 055 615–24 055 678, 64 emästäEkson 3: 24 057 421–24 057 548, 128 emästäEkson 4: 24 057 633–24 057 754, 122 emästäEkson 5: 24 060 088–24 060 182, 95 emästäEkson 6: 24 062 416–24 062 574, 159 emästäEkson 7: 24 064 201–24 064 335, 135 emästäEkson 8: 24 065 998–24 066 092, 95 emästäEkson 9: 24 067 964–24 068 108, 145 emästäEkson 10: 24 071 558–24 071 727, 170 emästäEkson 11: 24 073 091–24 073 263, 173 emästäEkson 12: 24 076 722–24 078 810, 2 089 emästä1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 23,9 kb:stä; 1 419 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EIF2S3

6

EIF2S3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 2 (33 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (2 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 23,9 kb geenistä EIF2S3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin EIF2S3 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita EIF2S3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EIF2S3-geeni: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/eif2s3

Vancouver

Dante Labs. EIF2S3-geeni: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/eif2s3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test