Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MGAT2

alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 14: 49 620 799–49 623 481 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 2,7 kb:n alueella
Proteiini
447 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GNT-II
MANE Select -transkripti
ENST00000305386.4NM_002408.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

      • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

        Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

        Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    MGAT2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa MGAT2-geenin sijainnin. MGAT2 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 49 122 140–50 122 139.Kromosomi 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbRPS29: 49 500 452–49 599 164, juoste taaksepäinLRR1: 49 598 480–49 614 673, juoste eteenpäinLRR1RPL36AL: 49 600 815–49 620 649, juoste taaksepäinRPL36ALMGAT2: 49 620 799–49 623 481, juoste eteenpäinMGAT2DNAAF2: 49 623 701–49 635 284, juoste taaksepäinDNAAF2POLE2: 49 643 555–49 688 422, juoste taaksepäinPOLE2KLHDC1: 49 693 100–49 753 636, juoste eteenpäinKLHDC1KLHDC2: 49 767 540–49 828 902, juoste eteenpäinKLHDC2NEMF: 49 780 955–49 853 055, juoste taaksepäinNEMFARF6: 49 892 608–49 897 202, juoste eteenpäinARF6VCPKMT: 50 108 631–50 116 600, juoste taaksepäinVCPKMTSOS2: 50 116 801–50 231 930, juoste taaksepäinSOS2MGAT2-kaavio: yksi ekson kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 49 620 799–49 623 481, 2 683 emästä15′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 2,7 kb:stä; 1 344 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä MGAT2

    5

    MGAT2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 2,7 kb geenistä MGAT2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MGAT2-geeni: alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mgat2

    Vancouver

    Dante Labs. MGAT2-geeni: alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mgat2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test