Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DST

dystonin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p12.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 56 457 996–56 954 830 (GRCh38)
Eksonit
104 eksonia 496,8 kb:n alueella
Proteiini
7 818 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
BP240, KIAA0728, FLJ21489, FLJ13425, FLJ32235, FLJ30627, CATX-15, BPA, MACF2
Aiemmat symbolit
BPAG1
MANE Select -transkripti
ENST00000680361.1NM_001374736.1
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa simplex 3, paikallinen tai yleistynyt keskivaikea, BP230-puutoksen kanssaAutosomaalinen resessiivinen
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen epidermolysis bullosa

      Kaikki perinnölliset rakkulaisuuteen liittyvät ihon hauraudet, mukaan lukien simplex-, junctionaalinen ja dystrofinen epidermolysis bullosa sekä Kindlerin oireyhtymä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Resessiivisen dystrofisen muodon yhteydessä ihosyövän säännöllinen seuranta on tarpeen, ja dystrofiseen EB:hen on nyt saatavilla geenipohjainen haavahoito.

  • Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat (mukaan lukien familiaalinen dysautonomia)

    • Perinnöllinen sensorinen ja autonominen neuropatia

      Ryhmä neuropatioita, joihin kuuluvat familiaalinen dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja synnynnäinen kivuntunnottomuus (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Useimmat niistä periytyvät resessiivisesti, kun taas HSAN1 periytyy dominantisti.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Suojaa huomaamattomilta vammoilta, palovammoilta ja infektioilta, autonomisten oireiden hoitoa sekä sukulaisten kantajatestausta (familiaalinen dysautonomia kuuluu aškenasijuutalaisten kantajaseulontaan).

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

DST-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa DST-geenin sijainnin. DST ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 55 961 161–57 451 665.Kromosomi 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbCOL21A1: 56 056 590–56 394 094, juoste taaksepäinCOL21A1DST: 56 457 996–56 954 830, juoste taaksepäinDSTBEND6: 56 954 805–57 027 980, juoste eteenpäinBEND6KIAA1586: 57 046 525–57 086 397, juoste eteenpäinKIAA1586ZNF451: 57 086 844–57 170 305, juoste eteenpäinZNF451BAG2: 57 172 272–57 189 833, juoste eteenpäinBAG2RAB23: 57 186 103–57 222 848, juoste taaksepäinRAB23PRIM2: 57 221 513–57 647 924, juoste eteenpäinPRIM2DST-kaavio: 104 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 104: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 101: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 99: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 98: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 95: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 94: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 93: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 92: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 90: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 89: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 84: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 83: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 81: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 80: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 79: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 78: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 76: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 74: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 73: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 72: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 70: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 69: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 68: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 66: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 65: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 64: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 63: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 61: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 60: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 59: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 57: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 56: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 53: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 51: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 38: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 36: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 104: 56 457 996–56 459 267, 1 272 emästäEkson 103: 56 460 131–56 460 254, 124 emästäEkson 102: 56 463 046–56 463 156, 111 emästäEkson 101: 56 463 565–56 463 764, 200 emästäEkson 100: 56 464 685–56 464 756, 72 emästäEkson 99: 56 466 078–56 466 195, 118 emästäEkson 98: 56 468 982–56 468 999, 18 emästäEkson 97: 56 469 883–56 469 957, 75 emästäEkson 96: 56 470 128–56 470 282, 155 emästäEkson 95: 56 471 106–56 471 268, 163 emästäEkson 94: 56 472 059–56 472 222, 164 emästäEkson 93: 56 473 873–56 474 002, 130 emästäEkson 92: 56 476 149–56 476 337, 189 emästäEkson 91: 56 477 345–56 477 488, 144 emästäEkson 90: 56 482 050–56 482 178, 129 emästäEkson 89: 56 482 683–56 482 877, 195 emästäEkson 88: 56 485 312–56 485 471, 160 emästäEkson 87: 56 487 104–56 487 273, 170 emästäEkson 86: 56 489 490–56 489 609, 120 emästäEkson 85: 56 492 227–56 492 433, 207 emästäEkson 84: 56 492 934–56 493 089, 156 emästäEkson 83: 56 494 010–56 494 180, 171 emästäEkson 82: 56 497 379–56 497 507, 129 emästäEkson 81: 56 497 856–56 498 053, 198 emästäEkson 80: 56 501 080–56 501 235, 156 emästäEkson 79: 56 501 520–56 501 693, 174 emästäEkson 78: 56 503 997–56 504 098, 102 emästäEkson 77: 56 506 443–56 506 544, 102 emästäEkson 76: 56 506 667–56 506 789, 123 emästäEkson 75: 56 508 529–56 508 755, 227 emästäEkson 74: 56 509 642–56 509 873, 232 emästäEkson 73: 56 511 197–56 511 400, 204 emästäEkson 72: 56 515 450–56 515 668, 219 emästäEkson 71: 56 517 198–56 517 305, 108 emästäEkson 70: 56 517 501–56 517 620, 120 emästäEkson 69: 56 526 361–56 526 567, 207 emästäEkson 68: 56 527 493–56 527 734, 242 emästäEkson 67: 56 528 841–56 528 925, 85 emästäEkson 66: 56 529 448–56 529 774, 327 emästäEkson 65: 56 529 974–56 530 133, 160 emästäEkson 64: 56 532 344–56 532 510, 167 emästäEkson 63: 56 535 122–56 535 292, 171 emästäEkson 62: 56 536 779–56 536 940, 162 emästäEkson 61: 56 552 184–56 553 655, 1 472 emästäEkson 60: 56 555 345–56 555 840, 496 emästäEkson 59: 56 557 319–56 557 518, 200 emästäEkson 58: 56 560 294–56 560 423, 130 emästäEkson 57: 56 561 308–56 561 549, 242 emästäEkson 56: 56 562 138–56 562 200, 63 emästäEkson 55: 56 568 469–56 568 595, 127 emästäEkson 54: 56 569 856–56 570 012, 157 emästäEkson 53: 56 572 100–56 572 266, 167 emästäEkson 52: 56 572 747–56 573 064, 318 emästäEkson 51: 56 573 679–56 573 887, 209 emästäEkson 50: 56 578 814–56 578 937, 124 emästäEkson 49: 56 592 182–56 592 358, 177 emästäEkson 48: 56 593 663–56 594 193, 531 emästäEkson 47: 56 597 740–56 598 006, 267 emästäEkson 46: 56 598 476–56 598 709, 234 emästäEkson 45: 56 600 069–56 600 221, 153 emästäEkson 44: 56 601 443–56 601 676, 234 emästäEkson 43: 56 602 882–56 603 031, 150 emästäEkson 42: 56 603 205–56 603 420, 216 emästäEkson 41: 56 603 564–56 603 713, 150 emästäEkson 40: 56 603 837–56 609 344, 5 508 emästäEkson 39: 56 610 427–56 610 562, 136 emästäEkson 38: 56 611 508–56 611 596, 89 emästäEkson 37: 56 614 356–56 614 484, 129 emästäEkson 36: 56 624 530–56 624 628, 99 emästäEkson 35: 56 625 157–56 625 264, 108 emästäEkson 34: 56 627 204–56 627 287, 84 emästäEkson 33: 56 627 999–56 628 161, 163 emästäEkson 32: 56 629 250–56 629 443, 194 emästäEkson 31: 56 630 245–56 630 383, 139 emästäEkson 30: 56 631 211–56 631 389, 179 emästäEkson 29: 56 631 883–56 632 040, 158 emästäEkson 28: 56 632 854–56 633 037, 184 emästäEkson 27: 56 634 132–56 634 258, 127 emästäEkson 26: 56 634 462–56 634 616, 155 emästäEkson 25: 56 634 801–56 634 953, 153 emästäEkson 24: 56 635 589–56 635 714, 126 emästäEkson 23: 56 636 557–56 636 652, 96 emästäEkson 22: 56 639 259–56 639 363, 105 emästäEkson 21: 56 639 450–56 639 611, 162 emästäEkson 20: 56 639 696–56 639 773, 78 emästäEkson 19: 56 639 929–56 640 057, 129 emästäEkson 18: 56 640 143–56 640 605, 463 emästäEkson 17: 56 641 947–56 642 101, 155 emästäEkson 16: 56 642 410–56 642 503, 94 emästäEkson 15: 56 645 866–56 645 993, 128 emästäEkson 14: 56 646 087–56 646 182, 96 emästäEkson 13: 56 648 570–56 648 689, 120 emästäEkson 12: 56 650 926–56 651 032, 107 emästäEkson 11: 56 651 132–56 651 244, 113 emästäEkson 10: 56 670 641–56 670 807, 167 emästäEkson 9: 56 699 653–56 699 745, 93 emästäEkson 8: 56 701 888–56 701 965, 78 emästäEkson 7: 56 703 648–56 703 746, 99 emästäEkson 6: 56 704 280–56 704 369, 90 emästäEkson 5: 56 735 228–56 735 289, 62 emästäEkson 4: 56 851 397–56 851 604, 208 emästäEkson 3: 56 900 421–56 900 621, 201 emästäEkson 2: 56 953 785–56 953 819, 35 emästäEkson 1: 56 954 407–56 954 830, 424 emästä10415′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 24,7 kb geenin 496,8 kb:stä; 23 457 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DST

164

DST-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 496,8 kb geenistä DST, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 24,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DST-geeni: dystonin. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dst

Vancouver

Dante Labs. DST-geeni: dystonin [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dst

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test