Geeni
MTOR
mechanistic target of rapamycin kinase
- HGNC 3942↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000198793↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 2475↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p36.22
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 11 106 535–11 262 551 (GRCh38)
- Eksonit
- 58 eksonia 156 kb:n alueella
- Proteiini
- 2 549 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- mTOR, RAFT1, RAPT1, FLJ44809
- Aiemmat symbolit
- FRAP, FRAP2, FRAP1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000361445.9NM_004958.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue MTOR ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MTOR. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
MTOR-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 8,7 kb geenin 156 kb:stä; 7 650 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä MTOR
37
MTOR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 156 kb geenistä MTOR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,7 kb eksoneja.
Geeniin MTOR liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MTOR voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Enlarged brain
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Interictal EEG abnormality
- Abnormal speech pattern
- EEG with burst suppression
Näytä 37 piirrettä lisää
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Focal cortical dysplasia
- Focal motor seizure
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Hemihypsarrhythmia
- Hemimegalencephaly
- More grooves in brain
- Reduced cerebral white matter volume
- Seizure affecting one half of brain
- Specific learning disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal neuron shape
- Autism spectrum disorder
- Cranial nerve paralysis
- Epileptic spasm
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal tonic seizure
- Gliosis
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- More active than typical
- Repeated seizures without recovery between them
- Sudden loss of muscle tone
- Weakness of one side of body
- Astrocytosis
- Cognitive impairment
- Cortical dysplasia
- Focal cortical dysplasia type II
- Focal impaired awareness seizure
- Focal white matter lesions
- Perisylvian polymicrogyria
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MTOR-geeni: mechanistic target of rapamycin kinase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mtor
Dante Labs. MTOR-geeni: mechanistic target of rapamycin kinase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mtor
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa