Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NEXMIF

neurite extension and migration factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq13.3
Koordinaatit
Kromosomi X: 74 732 856–74 925 452 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 192,6 kb:n alueella
Proteiini
1 516 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
XPN, MRX98, KIDLIA
Aiemmat symbolit
KIAA2022
MANE Select -transkripti
ENST00000055682.12NM_001008537.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • X-kromosomaalisesti periytyvä monimutkainen neurokehityksellinen häiriö

      Monimutkainen neurokehityksellinen häiriö, joka periytyy X-kromosomaalisesti ja jonka tunnusomaisia piirteitä ovat älyllinen kehitysvammaisuus, autismi ja epilepsia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

NEXMIF-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa NEXMIF-geenin sijainnin. NEXMIF ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 74 329 154–75 329 153.Kromosomi XXq13.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbSLC16A2: 74 421 383–74 534 693, juoste eteenpäinSLC16A2RLIM: 74 582 976–74 614 646, juoste taaksepäinRLIMNEXMIF: 74 732 856–74 925 452, juoste taaksepäinNEXMIFABCB7: 75 044 938–75 156 732, juoste taaksepäinABCB7UPRT: 75 156 388–75 307 811, juoste eteenpäinUPRTZDHHC15: 75 327 087–75 523 502, juoste taaksepäinZDHHC15NEXMIF-kaavio: 4 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 3: 66 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 4: 74 732 856–74 739 498, 6 643 emästäEkson 3: 74 740 100–74 744 477, 4 378 emästäEkson 2: 74 745 572–74 745 697, 126 emästäEkson 1: 74 924 883–74 925 452, 570 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 11,7 kb geenin 192,6 kb:stä; 4 551 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NEXMIF

68

NEXMIF-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 192,6 kb geenistä NEXMIF, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NEXMIF-geeni: neurite extension and migration factor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nexmif

Vancouver

Dante Labs. NEXMIF-geeni: neurite extension and migration factor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nexmif

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test