Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

GFM2

GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q13.3
Koordinaatit
Kromosomi 5: 74 721 206–74 767 117 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 45,9 kb:n alueella
Proteiini
779 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
mtEFG2, EFG2, FLJ21661, EF-G2mt
MANE Select -transkripti
ENST00000296805.8NM_032380.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

Laajemmat ryhmät

  • Leighin oireyhtymä

    • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

      Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen

GFM2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa GFM2-geenin sijainnin. GFM2 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 74 244 162–75 244 161.Kromosomi 55q13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbENC1: 74 627 406–74 641 424, juoste taaksepäinENC1HEXB: 74 640 023–74 722 647, juoste eteenpäinHEXBGFM2: 74 721 206–74 767 117, juoste taaksepäinGFM2NSA2: 74 766 982–74 782 194, juoste eteenpäinNSA2FAM169A: 74 777 573–74 867 022, juoste taaksepäinFAM169AGCNT4: 75 025 346–75 054 516, juoste taaksepäinGCNT4ANKRD31: 75 068 275–75 236 915, juoste taaksepäinANKRD31GFM2-kaavio: 21 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 21: 74 721 206–74 721 783, 578 emästäEkson 20: 74 722 379–74 722 561, 183 emästäEkson 19: 74 725 640–74 725 755, 116 emästäEkson 18: 74 725 941–74 726 126, 186 emästäEkson 17: 74 730 260–74 730 398, 139 emästäEkson 16: 74 733 022–74 733 098, 77 emästäEkson 15: 74 736 796–74 736 985, 190 emästäEkson 14: 74 738 318–74 738 417, 100 emästäEkson 13: 74 738 502–74 738 642, 141 emästäEkson 12: 74 739 989–74 740 137, 149 emästäEkson 11: 74 741 529–74 741 609, 81 emästäEkson 10: 74 745 678–74 745 857, 180 emästäEkson 9: 74 746 105–74 746 165, 61 emästäEkson 8: 74 747 692–74 747 780, 89 emästäEkson 7: 74 750 579–74 750 667, 89 emästäEkson 6: 74 751 368–74 751 493, 126 emästäEkson 5: 74 758 849–74 758 946, 98 emästäEkson 4: 74 759 369–74 759 426, 58 emästäEkson 3: 74 760 902–74 760 986, 85 emästäEkson 2: 74 763 680–74 763 766, 87 emästäEkson 1: 74 766 938–74 767 117, 180 emästä2115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 45,9 kb:stä; 2 340 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GFM2

7

GFM2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 45,9 kb geenistä GFM2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin GFM2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GFM2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 28 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GFM2-geeni: GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gfm2

Vancouver

Dante Labs. GFM2-geeni: GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gfm2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test