Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

OCRL

OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq26.1
Koordinaatit
Kromosomi X: 129 540 259–129 592 556 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 52,3 kb:n alueella
Proteiini
901 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
OCRL1, Dent-2
MANE Select -transkripti
ENST00000371113.9NM_000276.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dent-tauti ja Lowen oireyhtymä

    • Lowen oireyhtymä (okulocerebrorenaalinen oireyhtymä)X-kytkentäinen resessiivinen

      X-kromosomaalinen sairaus, jonka aiheuttavat OCRL-geenin variantit. Miehillä esiintyy synnynnäisiä kaihia, kehityksen viivettä ja munuaistiehyeiden toimintahäiriötä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto ohjaa silmien, kehityksen ja munuaisten hoitoa, ja kantajanaisille voidaan tarjota silmätutkimus.

    • Dent-tautiX-kytkentäinen resessiivinen

      X-kromosomaalinen munuaistiehyeiden sairaus, jonka aiheuttavat CLCN5- tai OCRL-geenin variantit. Miehillä esiintyy pienimolekyylistä proteinuriaa, korkeaa virtsan kalsiumpitoisuutta, munuaiskiviä ja etenevää krooninen munuaissairautta.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä seurannan ja toimenpiteiden kannalta, joilla virtsan kalsiumia voidaan vähentää ja munuaisvaurion etenemistä hidastaa. Lisäksi sukulaisnaiset, jotka voivat olla kantajia, voidaan testata.

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

OCRL-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa OCRL-geenin sijainnin. OCRL ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 129 066 408–130 066 407.Kromosomi XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28129,2 Mb129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 MbSMARCA1: 129 446 402–129 523 947, juoste taaksepäinSMARCA1OCRL: 129 540 259–129 592 556, juoste eteenpäinOCRLAPLN: 129 645 259–129 654 965, juoste taaksepäinAPLNXPNPEP2: 129 738 949–129 770 164, juoste eteenpäinXPNPEP2SASH3: 129 779 901–129 795 201, juoste eteenpäinSASH3ZDHHC9: 129 797 030–129 844 215, juoste taaksepäinZDHHC9UTP14A: 129 906 114–129 929 957, juoste eteenpäinUTP14ABCORL1: 129 981 107–130 058 071, juoste eteenpäinBCORL1ELF4: 130 063 955–130 110 951, juoste taaksepäinELF4OCRL-kaavio: 24 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 129 540 259–129 540 478, 220 emästäEkson 2: 129 540 744–129 540 823, 80 emästäEkson 3: 129 544 958–129 545 037, 80 emästäEkson 4: 129 548 563–129 548 601, 39 emästäEkson 5: 129 557 325–129 557 435, 111 emästäEkson 6: 129 557 861–129 557 950, 90 emästäEkson 7: 129 558 633–129 558 753, 121 emästäEkson 8: 129 558 840–129 559 001, 162 emästäEkson 9: 129 560 550–129 560 651, 102 emästäEkson 10: 129 561 179–129 561 293, 115 emästäEkson 11: 129 562 384–129 562 500, 117 emästäEkson 12: 129 562 599–129 562 786, 188 emästäEkson 13: 129 565 772–129 565 883, 112 emästäEkson 14: 129 567 254–129 567 363, 110 emästäEkson 15: 129 569 264–129 569 399, 136 emästäEkson 16: 129 575 140–129 575 250, 111 emästäEkson 17: 129 575 897–129 576 062, 166 emästäEkson 18: 129 576 317–129 576 552, 236 emästäEkson 19: 129 584 344–129 584 367, 24 emästäEkson 20: 129 587 002–129 587 118, 117 emästäEkson 21: 129 588 179–129 588 263, 85 emästäEkson 22: 129 588 886–129 589 013, 128 emästäEkson 23: 129 589 845–129 589 956, 112 emästäEkson 24: 129 590 146–129 592 556, 2 411 emästä15101520245′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 52,3 kb:stä; 2 706 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä OCRL

99

OCRL-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (1 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 52,3 kb geenistä OCRL, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). OCRL-geeni: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ocrl

Vancouver

Dante Labs. OCRL-geeni: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ocrl

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test