Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PARS2

prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p32.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 54 756 898–54 764 523 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 7,6 kb:n alueella
Proteiini
475 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DKFZp727A071
MANE Select -transkripti
ENST00000371279.4NM_152268.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    PARS2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa PARS2-geenin sijainnin. PARS2 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 54 260 711–55 260 710.Kromosomi 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbSSBP3: 54 225 313–54 413 479, juoste taaksepäinSSBP3ACOT11: 54 542 257–54 639 215, juoste eteenpäinACOT11FAM151A: 54 609 177–54 623 556, juoste taaksepäinFAM151AMROH7: 54 641 754–54 710 266, juoste eteenpäinMROH7MROH7-TTC4: 54 641 786–54 742 308, juoste eteenpäinMROH7-TTC4TTC4: 54 715 818–54 743 465, juoste eteenpäinTTC4PARS2: 54 756 898–54 764 523, juoste taaksepäinPARS2TTC22: 54 779 712–54 801 508, juoste taaksepäinTTC22CIMAP2: 54 806 063–54 842 542, juoste eteenpäinCIMAP2DHCR24: 54 832 262–54 887 224, juoste taaksepäinDHCR24TMEM61: 54 886 833–54 992 296, juoste eteenpäinTMEM61BSND: 54 998 906–55 017 172, juoste eteenpäinBSNDPCSK9: 55 039 445–55 064 852, juoste eteenpäinPCSK9USP24: 55 066 222–55 215 753, juoste taaksepäinUSP24PARS2-kaavio: 2 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 2: 54 756 898–54 759 190, 2 293 emästäEkson 1: 54 764 461–54 764 523, 63 emästä215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 7,6 kb:stä; 1 428 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä PARS2

    3

    PARS2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 7,6 kb geenistä PARS2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PARS2-geeni: prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pars2

    Vancouver

    Dante Labs. PARS2-geeni: prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pars2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test