Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PUS7

pseudouridine synthase 7

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 7: 105 456 503–105 522 271 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 65,8 kb:n alueella
Proteiini
661 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ20485
MANE Select -transkripti
ENST00000469408.6NM_019042.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PUS7. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PUS7-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa PUS7-geenin sijainnin. PUS7 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 104 989 387–105 989 386.Kromosomi 77q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbKMT2E: 104 940 943–105 116 242, juoste eteenpäinKMT2E: 105 040 848–105 040 925, juoste eteenpäin: 105 040 858–105 040 956, juoste eteenpäinSRPK2: 105 110 704–105 399 308, juoste taaksepäinSRPK2PUS7: 105 456 503–105 522 271, juoste taaksepäinPUS7RINT1: 105 532 116–105 569 207, juoste eteenpäinRINT1EFCAB10: 105 565 109–105 600 875, juoste taaksepäinEFCAB10ATXN7L1: 105 604 772–105 877 400, juoste taaksepäinATXN7L1CDHR3: 105 876 796–106 036 432, juoste eteenpäinCDHR3PUS7-kaavio: 16 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 16: 105 456 503–105 457 926, 1 424 emästäEkson 15: 105 459 168–105 459 259, 92 emästäEkson 14: 105 462 621–105 462 750, 130 emästäEkson 13: 105 465 313–105 465 414, 102 emästäEkson 12: 105 468 337–105 468 463, 127 emästäEkson 11: 105 470 688–105 470 848, 161 emästäEkson 10: 105 472 132–105 472 193, 62 emästäEkson 9: 105 481 052–105 481 177, 126 emästäEkson 8: 105 482 312–105 482 440, 129 emästäEkson 7: 105 491 540–105 491 617, 78 emästäEkson 6: 105 495 142–105 495 253, 112 emästäEkson 5: 105 502 420–105 502 564, 145 emästäEkson 4: 105 505 955–105 506 056, 102 emästäEkson 3: 105 506 189–105 506 273, 85 emästäEkson 2: 105 508 115–105 508 544, 430 emästäEkson 1: 105 522 052–105 522 271, 220 emästä16141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 65,8 kb:stä; 1 986 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PUS7

31

PUS7-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 65,8 kb geenistä PUS7, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PUS7-geeni: pseudouridine synthase 7. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pus7

Vancouver

Dante Labs. PUS7-geeni: pseudouridine synthase 7 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pus7

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test