Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CLTC

clathrin heavy chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q23.1
Koordinaatit
Kromosomi 17: 59 619 895–59 696 956 (GRCh38)
Eksonit
32 eksonia 77,1 kb:n alueella
Proteiini
1 675 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Hc
Aiemmat symbolit
CLTCL2
MANE Select -transkripti
ENST00000269122.8NM_004859.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    CLTC-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa CLTC-geenin sijainnin. CLTC ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 59 158 426–60 158 425.Kromosomi 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 MbPRR11: 59 155 732–59 206 709, juoste eteenpäinPRR11: 59 197 566–59 215 226, juoste eteenpäinSMG8: 59 209 400–59 215 249, juoste eteenpäinSMG8GDPD1: 59 220 467–59 275 970, juoste eteenpäinGDPD1YPEL2: 59 331 591–59 401 729, juoste eteenpäinYPEL2DHX40: 59 565 558–59 611 563, juoste eteenpäinDHX40CLTC: 59 619 895–59 696 956, juoste eteenpäinCLTCPTRH2: 59 674 636–59 707 638, juoste taaksepäinPTRH2VMP1: 59 707 192–59 842 255, juoste eteenpäinVMP1TUBD1: 59 859 038–59 892 951, juoste taaksepäinTUBD1RPS6KB1: 59 893 035–59 963 336, juoste eteenpäinRPS6KB1RNFT1: 59 896 781–59 964 777, juoste taaksepäinRNFT1: 59 940 908–59 973 101, juoste eteenpäinHEATR6: 60 041 008–60 078 933, juoste taaksepäinHEATR6CA4: 60 147 838–60 178 085, juoste eteenpäinCA4CLTC-kaavio: 32 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 59 619 895–59 620 173, 279 emästäEkson 2: 59 644 276–59 644 483, 208 emästäEkson 3: 59 647 398–59 647 666, 269 emästäEkson 4: 59 648 240–59 648 401, 162 emästäEkson 5: 59 651 203–59 651 316, 114 emästäEkson 6: 59 655 854–59 656 027, 174 emästäEkson 7: 59 660 391–59 660 588, 198 emästäEkson 8: 59 661 443–59 661 643, 201 emästäEkson 9: 59 663 842–59 663 994, 153 emästäEkson 10: 59 664 787–59 664 909, 123 emästäEkson 11: 59 666 103–59 666 240, 138 emästäEkson 12: 59 666 480–59 666 644, 165 emästäEkson 13: 59 666 797–59 666 977, 181 emästäEkson 14: 59 668 777–59 668 940, 164 emästäEkson 15: 59 673 647–59 673 772, 126 emästäEkson 16: 59 674 701–59 674 843, 143 emästäEkson 17: 59 676 954–59 677 188, 235 emästäEkson 18: 59 679 397–59 679 519, 123 emästäEkson 19: 59 680 912–59 681 057, 146 emästäEkson 20: 59 681 295–59 681 478, 184 emästäEkson 21: 59 681 647–59 681 839, 193 emästäEkson 22: 59 682 271–59 682 428, 158 emästäEkson 23: 59 682 629–59 682 793, 165 emästäEkson 24: 59 682 907–59 683 014, 108 emästäEkson 25: 59 683 095–59 683 262, 168 emästäEkson 26: 59 683 387–59 683 536, 150 emästäEkson 27: 59 683 625–59 683 756, 132 emästäEkson 28: 59 683 875–59 683 985, 111 emästäEkson 29: 59 685 056–59 685 226, 171 emästäEkson 30: 59 685 587–59 685 808, 222 emästäEkson 31: 59 690 636–59 690 711, 76 emästäEkson 32: 59 693 728–59 696 956, 3 229 emästä151015202530325′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 8,4 kb geenin 77,1 kb:stä; 5 028 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä CLTC

    60

    CLTC-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 77,1 kb geenistä CLTC, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CLTC-geeni: clathrin heavy chain. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cltc

    Vancouver

    Dante Labs. CLTC-geeni: clathrin heavy chain [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cltc

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test