Geeni
UNC80
unc-80 subunit of NALCN channel complex
- HGNC 26582↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000144406↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 285175↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 2q34
- Koordinaatit
- Kromosomi 2: 209 771 832–209 999 296 (GRCh38)
- Eksonit
- 65 eksonia 227,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 3 324 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- FLJ33496, KIAA1843, UNC-80
- Aiemmat symbolit
- C2orf21
- MANE Select -transkripti
- ENST00000673920.1NM_001371986.1
- Lokustyyppi
- gene with protein product
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue UNC80 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä UNC80. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
UNC80-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 13,9 kb geenin 227,5 kb:stä; 9 975 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä UNC80
50
UNC80-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 227,5 kb geenistä UNC80, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 13,9 kb eksoneja.
Geeniin UNC80 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita UNC80 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Profound global developmental delay
- Degeneration of cerebrum
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Generalized brain degeneration
- Inability to walk
Näytä 4 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). UNC80-geeni: unc-80 subunit of NALCN channel complex. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/unc80
Dante Labs. UNC80-geeni: unc-80 subunit of NALCN channel complex [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/unc80
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa