Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

KCNJ6

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q22.13
Koordinaatit
Kromosomi 21: 37 607 373–37 916 457 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 309,1 kb:n alueella
Proteiini
423 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Kir3.2, GIRK2, KATP2, BIR1, hiGIRK2
Aiemmat symbolit
KCNJ7
MANE Select -transkripti
ENST00000609713.2NM_002240.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä KCNJ6. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

KCNJ6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa KCNJ6-geenin sijainnin. KCNJ6 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 37 261 915–38 261 914.Kromosomi 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbVPS26C: 37 221 749–37 268 104, juoste taaksepäinVPS26CDYRK1A: 37 365 573–37 526 358, juoste eteenpäinDYRK1AKCNJ6: 37 607 373–37 916 457, juoste taaksepäinKCNJ6KCNJ15: 38 155 549–38 307 357, juoste eteenpäinKCNJ15KCNJ6-kaavio: 4 eksonia kromosomin 21 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 37 607 373–37 625 484, 18 112 emästäEkson 3: 37 714 211–37 715 131, 921 emästäEkson 2: 37 840 658–37 840 709, 52 emästäEkson 1: 37 915 884–37 916 457, 574 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 19,7 kb geenin 309,1 kb:stä; 1 272 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: KCNJ6

2

KCNJ6-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 309,1 kb geenistä KCNJ6, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 19,7 kb eksoneja.

Geeniin KCNJ6 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KCNJ6 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNJ6-geeni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kcnj6

Vancouver

Dante Labs. KCNJ6-geeni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kcnj6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test