Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

IL1RAPL1

interleukin 1 receptor accessory protein like 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp21.3-p21.2
Koordinaatit
Kromosomi X: 28 587 446–29 956 718 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 1 369,3 kb:n alueella
Proteiini
696 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
OPHN4, TIGIRR-2, IL1R8, IL1RAPL-1
Aiemmat symbolit
IL1RAPL, MRX34, MRX21, MRX10
MANE Select -transkripti
ENST00000378993.6NM_014271.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • X-kromosomaalisesti periytyvä monimutkainen neurokehityksellinen häiriö

      Monimutkainen neurokehityksellinen häiriö, joka periytyy X-kromosomaalisesti ja jonka tunnusomaisia piirteitä ovat älyllinen kehitysvammaisuus, autismi ja epilepsia.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

Laajemmat ryhmät

IL1RAPL1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa IL1RAPL1-geenin sijainnin. IL1RAPL1 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 27 218 173–31 325 991.Kromosomi XXp21.3-p21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2827,5 Mb28 Mb28,5 Mb29 Mb29,5 Mb30 Mb30,5 Mb31 MbPPP4R3C: 27 460 207–27 463 341, juoste taaksepäinPPP4R3CDCAF8L2: 27 590 281–27 749 942, juoste eteenpäinDCAF8L2MAGEB10: 27 807 990–27 823 014, juoste eteenpäinMAGEB10DCAF8L1: 27 977 992–27 981 449, juoste taaksepäinDCAF8L1IL1RAPL1: 28 587 446–29 956 718, juoste eteenpäinIL1RAPL1MAGEB2: 30 215 552–30 220 089, juoste eteenpäinMAGEB2MAGEB3: 30 230 657–30 237 495, juoste eteenpäinMAGEB3MAGEB4: 30 242 000–30 244 187, juoste eteenpäinMAGEB4MAGEB1: 30 243 715–30 252 041, juoste eteenpäinMAGEB1NR0B1: 30 304 206–30 309 394, juoste taaksepäinTASL: 30 557 703–30 577 921, juoste taaksepäinTASLGK: 30 653 336–30 733 182, juoste eteenpäinGKTAB3: 30 827 442–30 975 084, juoste taaksepäinTAB3FTHL17: 31 071 233–31 072 041, juoste taaksepäinFTHL17DMD: 31 097 677–33 339 609, juoste taaksepäinDMDIL1RAPL1-kaavio: 11 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 28 587 446–28 588 047, 602 emästäEkson 2: 28 789 320–28 789 425, 106 emästäEkson 3: 29 282 938–29 283 217, 280 emästäEkson 4: 29 396 258–29 396 444, 187 emästäEkson 5: 29 399 155–29 399 308, 154 emästäEkson 6: 29 668 430–29 668 504, 75 emästäEkson 7: 29 917 464–29 917 596, 133 emästäEkson 8: 29 919 949–29 920 094, 146 emästäEkson 9: 29 941 651–29 941 794, 144 emästäEkson 10: 29 954 522–29 954 692, 171 emästäEkson 11: 29 955 102–29 956 718, 1 617 emästä1115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 1 369,3 kb:stä; 2 091 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: IL1RAPL1

17

IL1RAPL1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 1 369,3 kb geenistä IL1RAPL1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin IL1RAPL1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita IL1RAPL1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IL1RAPL1-geeni: interleukin 1 receptor accessory protein like 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/il1rapl1

Vancouver

Dante Labs. IL1RAPL1-geeni: interleukin 1 receptor accessory protein like 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/il1rapl1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test