Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ATN1

atrophin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p13.31
Koordinaatit
Kromosomi 12: 6 927 959–6 942 321 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 14,4 kb:n alueella
Proteiini
1 190 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
B37
Aiemmat symbolit
D12S755E, DRPLA
MANE Select -transkripti
ENST00000396684.3NM_001940.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Autosomaalisesti dominantit pikkuaivoataksiat (SCA:t ja DRPLA)

    • Autosomaalisesti dominantti pikkuaivoataksiaAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä dominantisti periytyviä ataksioita, joihin kuuluvat SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-tauti), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA. Ne aiheutuvat toistojen laajenemisesta tai pistemuutoksista geeneissä, kuten ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Geneettinen neuvonta ja oireettomien sukulaisten ennakkotestaus, fysioterapia sekä oireiden hoito. Joidenkin muotojen, kuten SCA27B:n, hoitoon voi vastata tietty lääkitys.

ATN1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa ATN1-geenin sijainnin. ATN1 ja 44 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 6 435 140–7 435 139.Kromosomi 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 MbCD27: 6 444 933–6 451 718, juoste eteenpäinCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, juoste eteenpäinTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, juoste taaksepäinVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, juoste taaksepäinMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, juoste eteenpäinNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, juoste eteenpäinGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, juoste taaksepäinIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, juoste taaksepäinNOP2: 6 556 886–6 607 367, juoste taaksepäinCHD4: 6 570 081–6 614 982, juoste taaksepäinCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, juoste taaksepäinLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, juoste taaksepäinACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, juoste taaksepäinING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, juoste taaksepäinZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, juoste taaksepäinPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, juoste eteenpäinCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, juoste taaksepäinMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, juoste eteenpäinPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, juoste eteenpäinLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, juoste eteenpäinCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, juoste eteenpäinP3H3: 6 828 220–6 839 867, juoste eteenpäinGNB3: 6 839 954–6 847 393, juoste eteenpäinCDCA3: 6 844 723–6 852 353, juoste taaksepäinUSP5: 6 852 098–6 866 632, juoste eteenpäinUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, juoste eteenpäinTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, juoste taaksepäinSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, juoste eteenpäinENO2: 6 913 745–6 923 970, juoste eteenpäinENO2ATN1: 6 927 959–6 942 321, juoste eteenpäinATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, juoste eteenpäinC12orf57RNU7-1: 6 943 816–6 943 878, juoste eteenpäinRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, juoste eteenpäinPHB2: 6 965 327–6 970 841, juoste taaksepäinEMG1: 6 970 765–6 979 939, juoste eteenpäin: 6 970 921–6 997 428, juoste eteenpäinLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, juoste taaksepäinC1S: 6 988 259–7 071 281, juoste eteenpäinC1R: 7 080 213–7 092 873, juoste taaksepäinC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, juoste taaksepäinC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, juoste taaksepäinRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, juoste eteenpäinCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, juoste eteenpäinPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, juoste eteenpäinACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, juoste taaksepäinCD163L1ATN1-kaavio: 10 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 6 927 959–6 928 384, 426 emästäEkson 2: 6 933 840–6 934 028, 189 emästäEkson 3: 6 934 176–6 934 313, 138 emästäEkson 4: 6 934 465–6 934 578, 114 emästäEkson 5: 6 935 547–6 937 561, 2 015 emästäEkson 6: 6 937 845–6 938 067, 223 emästäEkson 7: 6 938 481–6 939 177, 697 emästäEkson 8: 6 940 880–6 941 023, 144 emästäEkson 9: 6 941 374–6 941 554, 181 emästäEkson 10: 6 941 747–6 942 321, 575 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 14,4 kb:stä; 3 573 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: ATN1

3

ATN1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 14,4 kb geenistä ATN1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4,7 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin ATN1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ATN1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 30 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ATN1-geeni: atrophin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atn1

Vancouver

Dante Labs. ATN1-geeni: atrophin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atn1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test