Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DIS3L2

DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q37.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 231 961 713–232 337 192 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 375,5 kb:n alueella
Proteiini
885 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ36974, MGC42174
Aiemmat symbolit
FAM6A
MANE Select -transkripti
ENST00000325385.12NM_152383.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä DIS3L2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

DIS3L2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa DIS3L2-geenin sijainnin. DIS3L2 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 231 586 233–232 712 672.Kromosomi 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3231,6 Mb231,8 Mb232 Mb232,2 Mb232,4 Mb232,6 MbTEX44: 231 592 864–231 594 276, juoste eteenpäinTEX44PTMA: 231 706 895–231 713 552, juoste eteenpäinPTMAPDE6D: 231 732 354–231 786 272, juoste taaksepäinPDE6DCOPS7B: 231 781 660–231 809 254, juoste eteenpäinCOPS7BNPPC: 231 921 809–231 926 403, juoste taaksepäinNPPCDIS3L2: 231 961 713–232 337 192, juoste eteenpäinDIS3L2ALPP: 232 378 724–232 382 889, juoste eteenpäinALPPALPG: 232 406 837–232 410 714, juoste eteenpäinALPGALPI: 232 456 125–232 460 753, juoste eteenpäinALPIECEL1: 232 479 825–232 489 045, juoste taaksepäinECEL1PRSS56: 232 520 388–232 525 716, juoste eteenpäinPRSS56CHRND: 232 525 993–232 536 667, juoste eteenpäinCHRNDCHRNG: 232 539 692–232 548 115, juoste eteenpäinCHRNGTIGD1: 232 543 883–232 550 557, juoste taaksepäinTIGD1EIF4E2: 232 550 633–232 585 201, juoste eteenpäinEFHD1: 232 606 057–232 682 781, juoste eteenpäinEFHD1GIGYF2: 232 697 259–232 863 338, juoste eteenpäinGIGYF2DIS3L2-kaavio: 21 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 231 961 713–231 961 765, 53 emästäEkson 2: 232 014 835–232 014 979, 145 emästäEkson 3: 232 015 514–232 015 671, 158 emästäEkson 4: 232 024 277–232 024 330, 54 emästäEkson 5: 232 029 979–232 030 080, 102 emästäEkson 6: 232 087 487–232 087 721, 235 emästäEkson 7: 232 130 619–232 130 719, 101 emästäEkson 8: 232 136 472–232 136 719, 248 emästäEkson 9: 232 163 459–232 163 632, 174 emästäEkson 10: 232 210 326–232 210 405, 80 emästäEkson 11: 232 238 533–232 238 645, 113 emästäEkson 12: 232 249 239–232 249 346, 108 emästäEkson 13: 232 263 207–232 263 440, 234 emästäEkson 14: 232 300 040–232 300 119, 80 emästäEkson 15: 232 329 813–232 329 996, 184 emästäEkson 16: 232 330 690–232 330 776, 87 emästäEkson 17: 232 333 840–232 333 987, 148 emästäEkson 18: 232 334 369–232 334 499, 131 emästäEkson 19: 232 334 631–232 334 735, 105 emästäEkson 20: 232 335 773–232 335 874, 102 emästäEkson 21: 232 336 469–232 337 192, 724 emästä1215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 375,5 kb:stä; 2 658 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DIS3L2

86

DIS3L2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 23 (27 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (6 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 375,5 kb geenistä DIS3L2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DIS3L2-geeni: DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dis3l2

Vancouver

Dante Labs. DIS3L2-geeni: DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dis3l2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test