Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

PLXND1

plexin D1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 129 555 214–129 606 676 (GRCh38)
Eksonit
36 eksonia 51,5 kb:n alueella
Proteiini
1 925 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0620
MANE Select -transkripti
ENST00000324093.9NM_015103.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Mobius-oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Moebius-oireyhtymä on hyvin harvinainen synnynnäinen kallohermojen hermotushäiriö, jolle on ominaista täydellinen tai osittainen kasvohalvaus sekä kaksipuolinen abducenshermon halvaus, joka heikentää silmän ulospäin liikettä. Oireyhtymään kuuluu myös useita muita synnynnäisiä poikkeavuuksia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PLXND1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa PLXND1-geenin sijainnin. PLXND1 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 129 080 945–130 080 944.Kromosomi 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29129,2 Mb129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 MbRAB43: 129 087 569–129 123 694, juoste taaksepäinRAB43ISY1-RAB43: 129 087 575–129 161 036, juoste taaksepäinISY1-RAB43ISY1: 129 127 415–129 161 349, juoste taaksepäinISY1CNBP: 129 167 291–129 184 008, juoste taaksepäinCNBPCOPG1: 129 249 575–129 278 068, juoste eteenpäinCOPG1HMCES: 129 278 441–129 306 283, juoste eteenpäinHMCESH1-10: 129 314 771–129 316 286, juoste taaksepäinH1-10EFCAB12: 129 401 321–129 428 645, juoste taaksepäinEFCAB12IFT122: 129 429 607–129 520 510, juoste eteenpäinIFT122MBD4: 129 430 282–129 440 543, juoste taaksepäinMBD4RHO: 129 528 637–129 535 344, juoste eteenpäinRHOH1-8: 129 543 175–129 551 467, juoste eteenpäinH1-8PLXND1: 129 555 214–129 606 676, juoste taaksepäinPLXND1TMCC1: 129 647 792–129 893 778, juoste taaksepäinTMCC1TRH: 129 974 293–129 977 940, juoste eteenpäinTRHPLXND1-kaavio: 36 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEkson 36: 129 555 214–129 556 428, 1 215 emästäEkson 35: 129 556 617–129 556 691, 75 emästäEkson 34: 129 557 083–129 557 223, 141 emästäEkson 33: 129 558 428–129 558 575, 148 emästäEkson 32: 129 559 620–129 559 783, 164 emästäEkson 31: 129 560 330–129 560 434, 105 emästäEkson 30: 129 560 689–129 560 723, 35 emästäEkson 29: 129 561 646–129 561 709, 64 emästäEkson 28: 129 561 800–129 561 903, 104 emästäEkson 27: 129 562 787–129 562 943, 157 emästäEkson 26: 129 563 094–129 563 240, 147 emästäEkson 25: 129 565 340–129 565 538, 199 emästäEkson 24: 129 565 887–129 566 017, 131 emästäEkson 23: 129 566 527–129 566 631, 105 emästäEkson 22: 129 567 492–129 567 604, 113 emästäEkson 21: 129 567 698–129 567 805, 108 emästäEkson 20: 129 569 843–129 569 957, 115 emästäEkson 19: 129 570 786–129 570 935, 150 emästäEkson 18: 129 571 040–129 571 303, 264 emästäEkson 17: 129 571 509–129 571 599, 91 emästäEkson 16: 129 571 677–129 571 844, 168 emästäEkson 15: 129 572 609–129 572 748, 140 emästäEkson 14: 129 572 842–129 572 941, 100 emästäEkson 13: 129 573 594–129 573 745, 152 emästäEkson 12: 129 574 336–129 574 490, 155 emästäEkson 11: 129 575 469–129 575 562, 94 emästäEkson 10: 129 575 766–129 575 855, 90 emästäEkson 9: 129 578 329–129 578 433, 105 emästäEkson 8: 129 583 567–129 583 669, 103 emästäEkson 7: 129 584 125–129 584 233, 109 emästäEkson 6: 129 584 385–129 584 562, 178 emästäEkson 5: 129 585 952–129 586 081, 130 emästäEkson 4: 129 586 172–129 586 272, 101 emästäEkson 3: 129 586 588–129 586 719, 132 emästäEkson 2: 129 589 351–129 589 527, 177 emästäEkson 1: 129 605 329–129 606 676, 1 348 emästä3630201015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,9 kb geenin 51,5 kb:stä; 5 778 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin PLXND1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PLXND1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the cardiovascular system

Näytä 26 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PLXND1-geeni: plexin D1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/plxnd1

Vancouver

Dante Labs. PLXND1-geeni: plexin D1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/plxnd1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test