Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PPP2R5D

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 42 984 570–43 012 342 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 27,8 kb:n alueella
Proteiini
602 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
B56D, B56delta
MANE Select -transkripti
ENST00000485511.6NM_006245.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    PPP2R5D-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa PPP2R5D-geenin sijainnin. PPP2R5D ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 42 498 456–43 498 455.Kromosomi 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42 563 969–42 693 505, juoste eteenpäinUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 621, juoste taaksepäinPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, juoste taaksepäinTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, juoste eteenpäinBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, juoste eteenpäinRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, juoste taaksepäinPEX39PTCRA: 42 915 989–42 925 845, juoste eteenpäinPTCRACNPY3: 42 928 975–42 940 217, juoste eteenpäinCNPY3PEX6: 42 959 717–42 979 249, juoste taaksepäinPEX6GNMT: 42 960 268–42 970 699, juoste eteenpäinGNMTPPP2R5D: 42 984 570–43 012 342, juoste eteenpäinPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, juoste taaksepäinMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, juoste eteenpäinKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, juoste eteenpäinRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, juoste taaksepäinKLC4: 43 040 777–43 075 099, juoste eteenpäin: 43 051 066–43 058 185, juoste taaksepäinMRPL2: 43 054 029–43 059 464, juoste taaksepäinPTK7: 43 076 256–43 161 719, juoste eteenpäinPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, juoste eteenpäinSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, juoste eteenpäinCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, juoste taaksepäinDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, juoste eteenpäinTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, juoste eteenpäinSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, juoste taaksepäinCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, juoste taaksepäinZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, juoste eteenpäinABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, juoste taaksepäinDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, juoste eteenpäinTJAP1PPP2R5D-kaavio: 16 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 42 984 570–42 984 704, 135 emästäEkson 2: 42 989 611–42 989 688, 78 emästäEkson 3: 43 006 463–43 006 679, 217 emästäEkson 4: 43 006 911–43 007 110, 200 emästäEkson 5: 43 007 196–43 007 306, 111 emästäEkson 6: 43 007 414–43 007 506, 93 emästäEkson 7: 43 007 935–43 008 065, 131 emästäEkson 8: 43 008 201–43 008 260, 60 emästäEkson 9: 43 008 367–43 008 475, 109 emästäEkson 10: 43 008 693–43 008 746, 54 emästäEkson 11: 43 009 057–43 009 227, 171 emästäEkson 12: 43 009 322–43 009 449, 128 emästäEkson 13: 43 010 468–43 010 569, 102 emästäEkson 14: 43 010 664–43 010 736, 73 emästäEkson 15: 43 010 881–43 010 997, 117 emästäEkson 16: 43 011 149–43 012 342, 1 194 emästä151015165′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3 kb geenin 27,8 kb:stä; 1 809 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä PPP2R5D

    16

    PPP2R5D-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 27,8 kb geenistä PPP2R5D, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PPP2R5D-geeni: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ppp2r5d

    Vancouver

    Dante Labs. PPP2R5D-geeni: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ppp2r5d

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test