Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

POLRMT

RNA polymerase mitochondrial

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 19: 617 221–633 537 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 16,3 kb:n alueella
Proteiini
1 230 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
h-mtRPOL, APOLMT, MTRNAP, MTRPOL
MANE Select -transkripti
ENST00000588649.7NM_005035.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

POLRMT-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa POLRMT-geenin sijainnin. POLRMT ja 37 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 125 379–1 125 378.Kromosomi 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbPLPP2: 278 504–291 421, juoste taaksepäinPLPP2MIER2: 305 573–344 824, juoste taaksepäinMIER2SPMAP2: 361 747–376 026, juoste taaksepäinSPMAP2C2CD4C: 405 443–409 214, juoste taaksepäinC2CD4CSHC2: 416 315–461 100, juoste taaksepäinSHC2CIMAP1D: 462 728–474 983, juoste taaksepäinCIMAP1DMADCAM1: 489 176–505 343, juoste eteenpäinMADCAM1TPGS1: 507 488–520 846, juoste eteenpäinTPGS1CDC34: 531 435–542 092, juoste eteenpäinCDC34GZMM: 544 034–549 924, juoste eteenpäinGZMMBSG: 571 277–583 498, juoste eteenpäinBSGHCN2: 589 881–617 159, juoste eteenpäinHCN2POLRMT: 617 221–633 537, juoste taaksepäinPOLRMTFGF22: 639 879–644 373, juoste eteenpäinFGF22RNF126: 647 526–663 336, juoste taaksepäinRNF126FSTL3: 676 366–683 793, juoste eteenpäinFSTL3PRSS57: 685 546–695 498, juoste taaksepäinPRSS57PALM: 708 906–748 329, juoste eteenpäinPALMMISP: 748 404–764 363, juoste eteenpäinMISPPTBP1: 797 075–812 327, juoste eteenpäinPTBP1PLPPR3: 810 908–822 619, juoste taaksepäinPLPPR3AZU1: 825 097–832 018, juoste eteenpäinAZU1PRTN3: 840 999–848 255, juoste eteenpäinPRTN3ELANE: 850 951–856 247, juoste eteenpäinCFD: 859 426–869 492, juoste eteenpäinMED16: 867 630–893 222, juoste taaksepäinMED16R3HDM4: 896 503–913 245, juoste taaksepäinR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, juoste eteenpäinKISS1RARID3A: 924 528–975 939, juoste eteenpäinARID3AWDR18: 984 248–998 438, juoste eteenpäinWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, juoste eteenpäinGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, juoste taaksepäinTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, juoste eteenpäinCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, juoste eteenpäinABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, juoste eteenpäinARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, juoste taaksepäinPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, juoste eteenpäinGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, juoste taaksepäinSBNO2POLRMT-kaavio: 21 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 21: 617 221–617 323, 103 emästäEkson 20: 617 419–617 480, 62 emästäEkson 19: 617 570–617 655, 86 emästäEkson 18: 617 777–617 849, 73 emästäEkson 17: 618 488–618 586, 99 emästäEkson 16: 618 705–618 760, 56 emästäEkson 15: 618 997–619 110, 114 emästäEkson 14: 619 210–619 296, 87 emästäEkson 13: 619 586–619 765, 180 emästäEkson 12: 619 958–620 080, 123 emästäEkson 11: 620 365–620 487, 123 emästäEkson 10: 621 058–621 846, 789 emästäEkson 9: 622 149–622 373, 225 emästäEkson 8: 622 582–622 752, 171 emästäEkson 7: 622 821–622 985, 165 emästäEkson 6: 623 454–623 603, 150 emästäEkson 5: 624 719–624 905, 187 emästäEkson 4: 625 124–625 254, 131 emästäEkson 3: 629 540–630 168, 629 emästäEkson 2: 632 834–632 938, 105 emästäEkson 1: 633 425–633 537, 113 emästä2115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 16,3 kb:stä; 3 693 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä POLRMT

12

POLRMT-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 7 (58 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (7 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 16,3 kb geenistä POLRMT, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). POLRMT-geeni: RNA polymerase mitochondrial. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/polrmt

Vancouver

Dante Labs. POLRMT-geeni: RNA polymerase mitochondrial [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/polrmt

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test