Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PAK3

p21 (RAC1) activated kinase 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq23
Koordinaatit
Kromosomi X: 111 096 191–111 227 361 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 131,2 kb:n alueella
Proteiini
544 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
hPAK3, bPAK
Aiemmat symbolit
MRX30, MRX47
MANE Select -transkripti
ENST00000372007.10NM_002578.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • X-kromosomaalisesti periytyvä monimutkainen neurokehityksellinen häiriö

      Monimutkainen neurokehityksellinen häiriö, joka periytyy X-kromosomaalisesti ja jonka tunnusomaisia piirteitä ovat älyllinen kehitysvammaisuus, autismi ja epilepsia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

PAK3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa PAK3-geenin sijainnin. PAK3 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 110 661 776–111 661 775.Kromosomi XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 MbCHRDL1: 110 673 856–110 796 192, juoste taaksepäinCHRDL1PAK3: 111 096 191–111 227 361, juoste eteenpäinPAK3CAPN6: 111 245 099–111 270 550, juoste taaksepäinCAPN6DCX: 111 293 779–111 412 429, juoste taaksepäinDCXSERTM2: 111 511 645–111 522 473, juoste eteenpäinSERTM2PAK3-kaavio: 18 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 111 096 191–111 096 415, 225 emästäEkson 2: 111 097 390–111 097 456, 67 emästäEkson 3: 111 097 575–111 097 684, 110 emästäEkson 4: 111 103 159–111 103 306, 148 emästäEkson 5: 111 123 077–111 123 278, 202 emästäEkson 6: 111 142 096–111 142 196, 101 emästäEkson 7: 111 147 737–111 147 890, 154 emästäEkson 8: 111 152 410–111 152 447, 38 emästäEkson 9: 111 162 915–111 163 046, 132 emästäEkson 10: 111 163 562–111 163 727, 166 emästäEkson 11: 111 173 018–111 173 081, 64 emästäEkson 12: 111 192 127–111 192 175, 49 emästäEkson 13: 111 192 506–111 192 618, 113 emästäEkson 14: 111 194 301–111 194 418, 118 emästäEkson 15: 111 195 842–111 195 941, 100 emästäEkson 16: 111 196 444–111 196 640, 197 emästäEkson 17: 111 216 421–111 216 558, 138 emästäEkson 18: 111 220 358–111 227 361, 7 004 emästä151015185′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,1 kb geenin 131,2 kb:stä; 1 635 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PAK3

15

PAK3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 131,2 kb geenistä PAK3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PAK3-geeni: p21 (RAC1) activated kinase 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pak3

Vancouver

Dante Labs. PAK3-geeni: p21 (RAC1) activated kinase 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pak3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test