Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

REV3L

REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q21
Koordinaatit
Kromosomi 6: 111 299 033–111 483 218 (GRCh38)
Eksonit
32 eksonia 184,2 kb:n alueella
Proteiini
3 130 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
POLZ, REV3
MANE Select -transkripti
ENST00000368802.8NM_001372078.1
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Mobius-oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Moebius-oireyhtymä on hyvin harvinainen synnynnäinen kallohermojen hermotushäiriö, jolle on ominaista täydellinen tai osittainen kasvohalvaus sekä kaksipuolinen abducenshermon halvaus, joka heikentää silmän ulospäin liikettä. Oireyhtymään kuuluu myös useita muita synnynnäisiä poikkeavuuksia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

REV3L-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa REV3L-geenin sijainnin. REV3L ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 110 891 126–111 891 125.Kromosomi 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbAMD1: 110 874 770–110 898 879, juoste eteenpäinAMD1GTF3C6: 110 958 477–110 968 586, juoste eteenpäinGTF3C6RPF2: 110 982 015–111 028 264, juoste eteenpäinRPF2SLC16A10: 111 087 445–111 258 090, juoste eteenpäinSLC16A10SLC60A2: 111 259 327–111 445 354, juoste eteenpäinSLC60A2REV3L: 111 299 033–111 483 218, juoste taaksepäinREV3LTRAF3IP2: 111 555 381–111 606 910, juoste taaksepäinTRAF3IP2FYN: 111 660 332–111 873 479, juoste taaksepäinFYNREV3L-kaavio: 32 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEkson 32: 111 299 033–111 300 156, 1 124 emästäEkson 31: 111 307 361–111 307 570, 210 emästäEkson 30: 111 309 853–111 310 099, 247 emästäEkson 29: 111 311 069–111 311 259, 191 emästäEkson 28: 111 313 352–111 313 489, 138 emästäEkson 27: 111 315 267–111 315 381, 115 emästäEkson 26: 111 322 569–111 322 678, 110 emästäEkson 25: 111 329 532–111 329 738, 207 emästäEkson 24: 111 331 676–111 331 784, 109 emästäEkson 23: 111 333 123–111 333 367, 245 emästäEkson 22: 111 335 469–111 335 610, 142 emästäEkson 21: 111 343 925–111 344 043, 119 emästäEkson 20: 111 349 218–111 349 336, 119 emästäEkson 19: 111 351 676–111 351 791, 116 emästäEkson 18: 111 357 014–111 357 125, 112 emästäEkson 17: 111 358 822–111 359 014, 193 emästäEkson 16: 111 363 853–111 363 978, 126 emästäEkson 15: 111 365 265–111 365 344, 80 emästäEkson 14: 111 367 115–111 368 028, 914 emästäEkson 13: 111 372 596–111 376 757, 4 162 emästäEkson 12: 111 377 701–111 377 843, 143 emästäEkson 11: 111 379 982–111 380 219, 238 emästäEkson 10: 111 381 325–111 381 444, 120 emästäEkson 9: 111 387 765–111 387 913, 149 emästäEkson 8: 111 388 001–111 388 085, 85 emästäEkson 7: 111 389 106–111 389 210, 105 emästäEkson 6: 111 390 086–111 390 180, 95 emästäEkson 5: 111 392 876–111 392 972, 97 emästäEkson 4: 111 405 470–111 405 630, 161 emästäEkson 3: 111 411 480–111 411 554, 75 emästäEkson 2: 111 416 283–111 416 472, 190 emästäEkson 1: 111 482 750–111 483 218, 469 emästä323025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,7 kb geenin 184,2 kb:stä; 9 393 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). REV3L-geeni: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rev3l

Vancouver

Dante Labs. REV3L-geeni: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rev3l

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test