Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Bone marrow failure

Kliininen nimi: Bone marrow hypocellularity

A reduced number of hematopoietic cells present in the bone marrow relative to marrow fat.

HPO HP:0005528

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Bone marrow hypoplasia, Hypoplastic bone marrow, Myeloid hypoplasia
Elimistön järjestelmä
Abnormality of blood and blood-forming tissues

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

75 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Bone marrow failure

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Bone marrow failure esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
AK2adenylate kinase 2Aina1 sairaudessa
COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1Aina1 sairaudessa
DCLRE1BDNA cross-link repair 1BAina1 sairaudessa
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitAina1 sairaudessa
ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2Aina1 sairaudessa
EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2Aina1 sairaudessa
FANCCFA complementation group CAina1 sairaudessa
FANCFFA complementation group FAina1 sairaudessa
FANCIFA complementation group IAina1 sairaudessa
FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligandAina1 sairaudessa
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2Aina1 sairaudessa
MDM4MDM4 regulator of p53Aina1 sairaudessa
NHEJ1non-homologous end joining factor 1Aina1 sairaudessa
NHP2NHP2 ribonucleoproteinAina3 sairaudessa
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseAina3 sairaudessa
PDCD1programmed cell death 1Aina1 sairaudessa
RPL17ribosomal protein L17Aina1 sairaudessa
RPL26ribosomal protein L26Aina1 sairaudessa
SLC30A7solute carrier family 30 member 7Aina1 sairaudessa
STN1STN1 subunit of CST complexAina1 sairaudessa
TBXAS1thromboxane A synthase 1Aina1 sairaudessa
THPOthrombopoietinAina1 sairaudessa
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Aina6 sairaudessa
WASWASP actin nucleation promoting factorAina1 sairaudessa
WRAP53WD repeat containing antisense to TP53Aina2 sairaudessa
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
FANCD2FA complementation group D2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GATA2GATA binding protein 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
IFNGinterferon gammaHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
PRF1perforin 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
SBDSSBDS ribosome maturation factorHyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
TERCtelomerase RNA componentHyvin usein (80–99%)5 sairaudessa
TERTtelomerase reverse transcriptaseHyvin usein (80–99%)7 sairaudessa
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorUsein (30–79%)3 sairaudessa
CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
CTC1CST telomere replication complex component 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Usein (30–79%)4 sairaudessa
GATA1GATA binding protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
Näytä 35 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
NOP10NOP10 ribonucleoproteinUsein (30–79%)2 sairaudessa
NPM1nucleophosmin 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Usein (30–79%)3 sairaudessa
SRP72signal recognition particle 72Usein (30–79%)1 sairaudessa
TLR8toll like receptor 8Usein (30–79%)1 sairaudessa
TYMSthymidylate synthetaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexesUsein (30–79%)2 sairaudessa
WDR19WD repeat domain 19Usein (30–79%)1 sairaudessa
ADA2adenosine deaminase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CA2carbonic anhydrase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Joskus (5–29%)1 sairaudessa
EFL1elongation factor like GTPase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FANCLFA complementation group LJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PGM3phosphoglucomutase 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPA1replication protein A1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS14ribosomal protein S14Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Joskus (5–29%)2 sairaudessa
CASP10caspase 10Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
FASFas cell surface death receptorHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
FASLGFas ligandHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
GNASGNAS complex locusHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SF3B1splicing factor 3b subunit 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptideEi kirjattu1 sairaudessa
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedEi kirjattu1 sairaudessa
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
DDX41DEAD-box helicase 41Ei kirjattu1 sairaudessa
IVDisovaleryl-CoA dehydrogenaseEi kirjattu1 sairaudessa
LBRlamin B receptorEi kirjattu1 sairaudessa
NBNnibrinEi kirjattu1 sairaudessa
SAMD9sterile alpha motif domain containing 9Ei kirjattu1 sairaudessa
TGFB1transforming growth factor beta 1Ei kirjattu1 sairaudessa
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 TEi kirjattu1 sairaudessa
ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test