Geeni
CASR
calcium sensing receptor
- HGNC 1514(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000036828(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 846(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3q13.33-q21.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 3: 122 183 668–122 291 629 (GRCh38)
- Eksonit
- 7 eksonia 108 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 078 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
- Tunnetaan myös nimellä
- FHH, NSHPT, GPRC2A
- Aiemmat symbolit
- HHC, HHC1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000639785.2NM_000388.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CASR ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Perinnölliset kilpirauhasen lisäkkeiden ja kalsiumin säätelyn häiriöt
- Vastasyntyneen vaikea primaarinen lisäkilpirauhasen liikatoimintaAutosomaalinen resessiivinen
Hengenvaarallinen erittäin korkea veren kalsiumpitoisuus vastasyntyneillä, yleensä CASR-geenin molempien kopioiden varianttien aiheuttamana.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
- Perinnöllinen hypokalsiurinen hyperkalsemiaAutosomaalinen dominantti
Elinikäinen, yleensä vaaraton lievä veren kalsiumpitoisuuden nousu, jossa virtsan kalsiumpitoisuus on matala. Sen aiheuttaa heikentynyt kalsiumin tunnistus (CASR, GNA11, AP2S1).
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Tunnistaminen auttaa välttämään tarpeettomat lisäkilpirauhasen leikkaukset, jotka eivät paranna tilaa.
- Perinnöllinen lisäkilpirauhasen vajaatoiminta
Matala lisäkilpirauhashormonin ja matala veren kalsiumpitoisuus, mukaan lukien autosomaalisesti dominantti hypokalsemia, jonka aiheuttaa liiallinen kalsiumin tunnistus.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Autosomaalisesti dominantin hypokalsemian hoidossa tavallinen kalsium- ja D-vitamiinihoito voi pahentaa munuaisten kalsiumhäviötä, joten hoito vaatii erikoislääkärin tekemiä säätöjä.
Kilpirauhassyöpä
- Lisäkilpirauhasen sairaus
Lisäkilpirauhasta koskeva sairaus.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
CASR-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 10,1 kb geenin 108 kb:stä; 3 237 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä CASR
243
CASR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 108 kb geenistä CASR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,1 kb eksoneja.
Geeniin CASR liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CASR voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Laboratory abnormality
- High blood calcium levels
- High blood magnesium levels
- Low blood calcium levels
- Low urine calcium levels
- Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Elevated urine calcium levels
Näytä 10 piirrettä lisää
- Low blood magnesium levels
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- High blood phosphate levels
- Hypermagnesiuria
- Decreased circulating parathyroid hormone level
- Diabetes mellitus
- Low blood potassium levels
- Elevated circulating parathyroid hormone level
- High urine phosphate levels
- Low blood phosphate level
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CASR-geeni: calcium sensing receptor. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/casr
Dante Labs. CASR-geeni: calcium sensing receptor [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/casr
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa