Piirre
Abnormal function of filtrating structures in kidney
Kliininen nimi: Renal tubular dysfunction
Abnormal function of the renal tubule. The basic functional unit of the kidney, the nephron, consists of a renal corpuscle attached to a renal tubule, with roughly 0.8 to 1.5 nephrons per adult kidney. The functions of the renal tubule include reabsorption of water, electrolytes, glucose, and amino acids and secretion of substances such as uric acid.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Renal tubular defect
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the genitourinary system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormal function of filtrating structures in kidney, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test34 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal function of filtrating structures in kidney
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal function of filtrating structures in kidney esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| SLC5A2solute carrier family 5 member 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GNASGNAS complex locus | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GCKglucokinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| INSinsulin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GATMglycine amidinotransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa