Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

STX16

syntaxin 16

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q13.32
Koordinaatit
Kromosomi 20: 58 651 283–58 679 526 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 28,2 kb:n alueella
Proteiini
325 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
hsyn16, SYN16, SYN-16
MANE Select -transkripti
ENST00000371141.8NM_001001433.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Pseudohypoparatyreoidismi ja GNAS-inaktivaatiohäiriöt

    • PseudohypoparatyreoidismiAutosomaalinen dominantti

      Parathormonin ja usein myös TSH:n sekä muiden hormonien vastevajavuus, joka aiheuttaa matalan kalsiumin ja korkean fosfaatin pitoisuuden, joko Albrightin perinnöllisen osteodystrofian kanssa tai ilman sitä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hormonivastevajavuutta hoidetaan kalsitrioolilla, kalsiumilla sekä tarvittaessa levotyroksiinilla tai kasvuhormonilla.

    • GNAS-inaktivaation häiriöAutosomaalinen dominantti

      Sairaudet, jotka johtuvat GNAS-toiminnan menetyksestä, mukaan lukien pseudopseudohypoparatyreoidismi ja progressiivinen osseaalinen heteroplasia. Se, mikä muoto kehittyy, riippuu siitä, kumman vanhemman kautta muutos on periytynyt.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Kilpirauhassyöpä

    • Lisäkilpirauhasen sairaus

      Lisäkilpirauhasta koskeva sairaus.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

STX16-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa STX16-geenin sijainnin. STX16 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 58 165 405–59 165 404.Kromosomi 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbANKRD60: 58 216 126–58 228 653, juoste taaksepäinANKRD60RAB22A: 58 309 706–58 367 507, juoste eteenpäinRAB22AVAPB: 58 389 114–58 451 101, juoste eteenpäinVAPBAPCDD1L: 58 457 632–58 515 399, juoste taaksepäinAPCDD1LSTX16: 58 651 283–58 679 526, juoste eteenpäinSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, juoste eteenpäinSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, juoste eteenpäinNPEPL1GNAS: 58 839 669–58 911 192, juoste eteenpäinGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, juoste eteenpäinNELFCDCTSZ: 58 985 686–59 008 238, juoste taaksepäinCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, juoste eteenpäinTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, juoste taaksepäinATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, juoste taaksepäinZNF831: 59 123 381–59 259 113, juoste eteenpäinZNF831STX16-kaavio: 9 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEkson 1: 58 651 283–58 652 138, 856 emästäEkson 2: 58 659 623–58 659 634, 12 emästäEkson 3: 58 667 490–58 667 597, 108 emästäEkson 4: 58 667 987–58 668 127, 141 emästäEkson 5: 58 669 291–58 669 453, 163 emästäEkson 6: 58 670 512–58 670 603, 92 emästäEkson 7: 58 671 154–58 671 297, 144 emästäEkson 8: 58 673 631–58 673 711, 81 emästäEkson 9: 58 676 187–58 679 526, 3 340 emästä1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,9 kb geenin 28,2 kb:stä; 978 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä STX16

2

STX16-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (50 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 28,2 kb geenistä STX16, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). STX16-geeni: syntaxin 16. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/stx16

Vancouver

Dante Labs. STX16-geeni: syntaxin 16 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/stx16

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test