Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Moon face

Kliininen nimi: Moon facies

A rounded, puffy face with fat deposits in the temporal fossa and cheeks, a double chin.

HPO HP:0500011

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Puffy face, Puffy facies
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neck

17 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 13 more reports

Every condition report

Lue Moon face-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

15 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Moon face

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Moon face esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaAina2 sairaudessa
ARMC5armadillo repeat containing 5Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GNASGNAS complex locusHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
KDM1Alysine demethylase 1AHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ATRXATRX chromatin remodelerUsein (30–79%)1 sairaudessa
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
CDH23cadherin related 23Usein (30–79%)1 sairaudessa
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
TP53tumor protein p53Usein (30–79%)1 sairaudessa
USP48ubiquitin specific peptidase 48Usein (30–79%)1 sairaudessa
USP8ubiquitin specific peptidase 8Usein (30–79%)1 sairaudessa
XYLT1xylosyltransferase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
H4C5H4 clustered histone 5Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PDE11Aphosphodiesterase 11AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alphaEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal facial shape

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Get my Genome TestSee the condition reports