Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CDC73

cell division cycle 73

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q31.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 193 122 031–193 254 815 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 132,8 kb:n alueella
Proteiini
531 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
parafibromin, FIHP
Aiemmat symbolit
C1orf28, HRPT2, HRPT1
MANE Select -transkripti
ENST00000367435.5NM_024529.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset kilpirauhasen lisäkkeiden ja kalsiumin säätelyn häiriöt

    • Lisäkilpirauhasen liikatoiminta ja leuan kasvainoireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Lisäkilpirauhasen kasvaimia, joihin liittyy kohonnut lisäkilpirauhassyövän, leukakasvainten sekä munuaisten ja kohdun muutosten riski. Ne aiheutuvat CDC73-geenin varianteista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Säännöllisillä kalsium- ja lisäkilpirauhashormonimittauksilla lisäkilpirauhasen kasvaimet voidaan löytää ja poistaa varhain.

    • Perinnöllinen eristetty lisäkilpirauhasen liikatoimintaAutosomaalinen dominantti

      Suvussa esiintyvä lisäkilpirauhasen liikatoiminta ilman muita hormonaalisia kasvaimia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Pahanlaatuinen endokriininen kasvain

    • Pahanlaatuinen kasvain, joka kohdistuu endokriinisiin rauhasiin. Esimerkkeinä ovat kilpirauhasen karsinooma, lisäkilpirauhasen karsinooma, aivolisäkkeen karsinooma ja lisämunuaiskuoren karsinooma.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Kilpirauhassyöpä

    • Lisäkilpirauhasen sairaus

      Lisäkilpirauhasta koskeva sairaus.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

CDC73-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa CDC73-geenin sijainnin. CDC73 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 192 688 423–193 688 422.Kromosomi 11q31.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44192,8 Mb193 Mb193,2 Mb193,4 Mb193,6 MbRGS2: 192 809 038–192 812 283, juoste eteenpäinRGS2UCHL5: 193 012 245–193 060 080, juoste taaksepäinUCHL5RO60: 193 059 422–193 091 777, juoste eteenpäinRO60GLRX2: 193 078 366–193 106 114, juoste taaksepäinGLRX2CDC73: 193 122 031–193 254 815, juoste eteenpäinCDC73B3GALT2: 193 177 027–193 186 627, juoste taaksepäinB3GALT2CDC73-kaavio: 17 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 193 122 031–193 122 331, 301 emästäEkson 2: 193 125 112–193 125 217, 106 emästäEkson 3: 193 130 174–193 130 243, 70 emästäEkson 4: 193 135 391–193 135 453, 63 emästäEkson 5: 193 135 537–193 135 589, 53 emästäEkson 6: 193 138 085–193 138 173, 89 emästäEkson 7: 193 141 850–193 142 066, 217 emästäEkson 8: 193 147 867–193 147 965, 99 emästäEkson 9: 193 150 304–193 150 382, 79 emästäEkson 10: 193 152 380–193 152 444, 65 emästäEkson 11: 193 203 795–193 203 852, 58 emästäEkson 12: 193 212 065–193 212 100, 36 emästäEkson 13: 193 212 390–193 212 477, 88 emästäEkson 14: 193 232 993–193 233 154, 162 emästäEkson 15: 193 236 256–193 236 356, 101 emästäEkson 16: 193 249 730–193 249 871, 142 emästäEkson 17: 193 250 676–193 254 815, 4 140 emästä151015175′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,9 kb geenin 132,8 kb:stä; 1 596 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CDC73

120

CDC73-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 132,8 kb geenistä CDC73, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CDC73-geeni: cell division cycle 73. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cdc73

Vancouver

Dante Labs. CDC73-geeni: cell division cycle 73 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cdc73

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test