Piirre

Overactive thyroid

Kliininen nimi: Hyperthyroidism

An abnormality of thyroid physiology characterized by excessive secretion of the thyroid hormones thyroxine (i.e., T4) and/or 3,3',5-triiodo-L-thyronine zwitterion (i.e., triiodothyronine or T3).

HPO HP:0000836

Elimistön järjestelmä: Abnormality of the endocrine system

ViitegenomiGRCh38hg38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Read the genes linked to Overactive thyroid, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

36 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Overactive thyroid

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Overactive thyroid esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S	Aina	2 sairaudessa
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3	Aina	1 sairaudessa
GNASGNAS complex locus	Aina	2 sairaudessa
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18	Aina	2 sairaudessa
PTCRApre T cell antigen receptor alpha	Aina	1 sairaudessa
TSHRthyroid stimulating hormone receptor	Aina	4 sairaudessa
CDH23cadherin related 23	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1	Usein (30–79%)	2 sairaudessa
OSBPL2oxysterol binding protein like 2	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
ARVCFARVCF delta catenin family member	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
COMTcatechol-O-methyltransferase	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
FBXO22F-box protein 22	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
HIRAhistone cell cycle regulator	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
JMJD1Cjumonji domain containing 1C	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
RREB1ras responsive element binding protein 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
SEC24CSEC24 homolog C, COPII component	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
TBX1T-box transcription factor 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
BTNL2butyrophilin like 2	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa
FOXP3forkhead box P3	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa
POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa
POLR3ARNA polymerase III subunit A	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa
SLC25A4solute carrier family 25 member 4	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa
TBCKTBC1 domain containing kinase	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa
TWNKtwinkle mtDNA helicase	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa
DICER1dicer 1, ribonuclease III	Ei kirjattu	1 sairaudessa
KEAP1kelch like ECH associated protein 1	Ei kirjattu	1 sairaudessa
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Ei kirjattu	1 sairaudessa
PTENphosphatase and tensin homolog	Ei kirjattu	1 sairaudessa
THRBthyroid hormone receptor beta	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal thyroid function

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.