Piirre
Increased circulating cortisol level
Overproduction of the hormone of cortisol by the adrenal cortex, resulting in a characteristic combination of clinical symptoms termed Cushing syndrome, with truncal obesity, a round, full face, striae atrophicae and acne, muscle weakness, and other features.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Cushing syndrome, Hypercortisolism, Increased cortisol production
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the endocrine system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Increased circulating cortisol level, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test26 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Increased circulating cortisol level
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Increased circulating cortisol level esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Aina | 3 sairaudessa |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Aina | 4 sairaudessa |
| AIREautoimmune regulator | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CDH23cadherin related 23 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TP53tumor protein p53 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CTNNB1catenin beta 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GNASGNAS complex locus | Usein (30–79%) | 5 sairaudessa |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HTR1A5-hydroxytryptamine receptor 1A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MEN1menin 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RETret proto-oncogene | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa