Piirre
Spontaneous fracture
Kliininen nimi: Pathologic fracture
A pathologic fracture occurs when a bone breaks in an area that is weakened secondarily to another disease process such as tumor, infection, and certain inherited bone disorders. A pathologic fracture can occur without a degree of trauma required to cause fracture in healthy bone.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Spontaneous fracture, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test63 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Spontaneous fracture
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Spontaneous fracture esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Aina | 1 sairaudessa |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CCND1cyclin D1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FBLN5fibulin 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CBLCbl proto-oncogene | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LMO1LIM domain only 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
Näytä 23 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| TP53tumor protein p53 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| VCPvalosin containing protein | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| AGAaspartylglucosaminidase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GKglycerol kinase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GNASGNAS complex locus | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NOTCH2notch receptor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa