Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AIRE

autoimmune regulator

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 21: 44 285 876–44 298 648 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 12,8 kb:n alueella
Proteiini
545 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
PGA1, APS1
Aiemmat symbolit
APECED
MANE Select -transkripti
ENST00000291582.6NM_000383.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Autoimmuunisairaus

    • Sairaus, joka johtuu yhden tai useamman elimen toiminnan heikentymisestä tai kudosvauriosta. Se syntyy, kun yksilön humoraalinen tai solullinen immuunivaste kohdistuu hänen omiin kudosainesosiinsa. Sairaus voi olla systeeminen (esim. systeeminen lupus erythematosus) tai elinspesifinen (esim. tyreoidiitti).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Autoimmuuninen polyendokriininen oireyhtymä tyyppi 1 (APECED)

    • Autoimmuuninen polyendokriininen oireyhtymä tyyppi 1Autosomaalinen resessiivinen

      Autoimmuuninen polyendokrinopatia-kandidiaasi-ektodermaalinen dystrofia (APECED), jonka aiheuttavat AIRE-variantit; yleisempi suomalaisilla, sardinialaisilla ja iranilaistaustaisilla juutalaisilla.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi mahdollistaa lisämunuaisten vajaatoiminnan ja matalan kalsiumpitoisuuden seurannan, jotta kriisejä voidaan ehkäistä.

  • Kilpirauhassyöpä

    • Lisäkilpirauhasen sairaus

      Lisäkilpirauhasta koskeva sairaus.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

AIRE-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa AIRE-geenin sijainnin. AIRE ja 30 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 43 792 262–44 792 261.Kromosomi 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbRRP1: 43 789 513–43 821 500, juoste eteenpäinRRP1AGPAT3: 43 865 081–43 987 592, juoste eteenpäinAGPAT3: 43 939 919–43 959 673, juoste eteenpäinTRAPPC10: 44 012 280–44 106 553, juoste eteenpäinTRAPPC10PWP2: 44 107 306–44 131 181, juoste eteenpäinPWP2GATD3: 44 133 610–44 210 114, juoste eteenpäinGATD3ICOSLG: 44 215 382–44 241 446, juoste taaksepäinICOSLGDNMT3L: 44 246 339–44 262 216, juoste taaksepäinDNMT3LAIRE: 44 285 876–44 298 648, juoste eteenpäinAIREPFKL: 44 300 017–44 327 377, juoste eteenpäinPFKLCFAP410: 44 328 943–44 339 427, juoste taaksepäinCFAP410TRPM2: 44 350 072–44 445 246, juoste eteenpäinTRPM2LRRC3: 44 455 472–44 463 452, juoste eteenpäinLRRC3TSPEAR: 44 497 893–44 712 286, juoste taaksepäinKRTAP10-1: 44 538 981–44 540 195, juoste taaksepäinKRTAP10-1KRTAP10-2: 44 550 357–44 551 505, juoste taaksepäinKRTAP10-2KRTAP10-3: 44 557 790–44 558 795, juoste taaksepäinKRTAP10-3KRTAP10-4: 44 573 729–44 575 371, juoste eteenpäinKRTAP10-4KRTAP10-5: 44 579 455–44 580 604, juoste taaksepäinKRTAP10-6: 44 591 268–44 592 505, juoste taaksepäinKRTAP10-7: 44 600 597–44 602 174, juoste eteenpäinKRTAP10-8: 44 612 079–44 612 954, juoste eteenpäinKRTAP10-9: 44 627 093–44 628 378, juoste eteenpäinKRTAP10-10: 44 637 356–44 638 455, juoste eteenpäinKRTAP10-11: 44 646 414–44 647 650, juoste eteenpäinKRTAP12-4: 44 654 213–44 654 659, juoste taaksepäinKRTAP12-4KRTAP12-3: 44 657 932–44 658 341, juoste eteenpäinKRTAP12-2: 44 666 189–44 666 927, juoste taaksepäinKRTAP12-2KRTAP12-1: 44 681 576–44 682 163, juoste taaksepäinKRTAP10-12: 44 697 172–44 698 044, juoste eteenpäinUBE2G2: 44 768 580–44 801 826, juoste taaksepäinUBE2G2AIRE-kaavio: 14 eksonia kromosomin 21 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 44 285 876–44 286 138, 263 emästäEkson 2: 44 286 557–44 286 731, 175 emästäEkson 3: 44 286 978–44 287 133, 156 emästäEkson 4: 44 287 517–44 287 591, 75 emästäEkson 5: 44 288 345–44 288 458, 114 emästäEkson 6: 44 289 657–44 289 802, 146 emästäEkson 7: 44 289 988–44 290 068, 81 emästäEkson 8: 44 291 095–44 291 210, 116 emästäEkson 9: 44 292 302–44 292 401, 100 emästäEkson 10: 44 292 993–44 293 175, 183 emästäEkson 11: 44 293 789–44 293 910, 122 emästäEkson 12: 44 294 401–44 294 503, 103 emästäEkson 13: 44 296 383–44 296 445, 63 emästäEkson 14: 44 297 656–44 298 648, 993 emästä12345678910111213145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 12,8 kb:stä; 1 638 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AIRE

205

AIRE-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 12,8 kb geenistä AIRE, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AIRE-geeni: autoimmune regulator. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/aire

Vancouver

Dante Labs. AIRE-geeni: autoimmune regulator [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/aire

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test