Piirre
Softening of the bones
Kliininen nimi: Osteomalacia
Osteomalacia is a general term for bone weakness owing to a defect in mineralization of the protein framework known as osteoid. This defective mineralization is mainly caused by lack in vitamin D. Osteomalacia in children is known as rickets.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Softening of the bones, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test26 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Softening of the bones
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Softening of the bones esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Aina | 3 sairaudessa |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| VDRvitamin D receptor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| GATMglycine amidinotransferase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GNASGNAS complex locus | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa