Piirre
Large testis
Kliininen nimi: Macroorchidism
The presence of abnormally large testes.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Large testicles
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the genitourinary system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Large testis, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test20 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Large testis
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Large testis esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Aina | 2 sairaudessa |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| AGAaspartylglucosaminidase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ARXaristaless related homeobox | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GNASGNAS complex locus | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MED12mediator complex subunit 12 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CLIC2CLIC family member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NF1neurofibromin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa